Fueron necesarios aproximadamente 4 mil millones de años de evolución acumulada para crear humanos modernos, pero solo nos tomó 0,000075 de ese inmenso lapso para colonizar todo el planeta, incluida (una especie de) Antártida, gracias a la invención de incineradores de excrementos de alta capacidad.
Nuestra intrepidez innata y nuestra actitud de hormigas en los pantalones nos han llevado a través de desiertos abrasadores, el aire enrarecido en lo alto de montañas escarpadas y atravesando selvas. Luego, cuando los infinitos océanos nos detuvieron, construimos barcos.
Y así, hace más de 3.000 años, nuestros antepasados comenzaron a poblar la Polinesia, que incluye más de 1.000 islas que abarcan una extensión del Océano Pacífico del tamaño de América del Norte y del Sur juntas.
Milenios después, llegaron a Hawaii, un exuberante paraíso nacido del fuego interior de la Tierra y uno de los lugares más aislados de la Tierra. Pero ¿de dónde vinieron estas comunidades?
La ciencia ahora tiene la respuesta más clara hasta el momento, como se publicó en la revista Science:
“Lo que descubrimos en este artículo es de dónde vinieron los nativos de Hawaii”, dice Alexander Ioannidis, investigador de genética y ciencia de datos biomédicos en la Universidad de Stanford y coautor principal del estudio.
“Hawái es la única isla polinesia en el hemisferio norte, por lo que está muy lejos de todo”.
Un largo camino es quedarse corto. En consecuencia, el quid de este estudio histórico es la evidencia de que los vínculos genéticos más estrechos se encuentran entre las dos islas más separadas: Hawaii y Rapa Nui (también conocida como Isla de Pascua), cada una de las cuales está a más de 3.000 kilómetros (casi 2.000 millas) de la isla habitada más cercana y a 7.000 kilómetros entre sí.
Están un poco menos relacionados con la gente de la isla Mangareva, lo que sugiere que esta localidad fue el punto de partida ancestral de las poblaciones modernas de Hawaii y Rapa Nui.
En conjunto, el poblamiento polinesio se logró poco a poco y en pequeñas poblaciones.
Esto finalmente llevó a uno de los lados oscuros de la exploración: el efecto fundador, un cuello de botella genético en el que las pequeñas poblaciones fundadoras experimentan una variación genómica y una resiliencia reducidas, lo que aumenta las probabilidades de mutaciones dañinas.
A falta de crónicas escritas, y aún faltando milenios para TikTok, los investigadores recrearon genéticamente la historia de los pueblos polinesios.
Exploraron estas historias genéticas y cómo se relacionan con los efectos fundadores mediante el análisis de datos de secuenciación del genoma completo publicados previamente de 1.050 individuos en la Polinesia Francesa. Además, 12 genomas inéditos de Rapa Nui y datos genómicos de nativos hawaianos, samoanos y tonganos del All of Us Biobank de los NIH.
Aislaron segmentos genéticos de ascendencia polinesia mediante el analizador de aprendizaje automático Gnomix, utilizando datos genómicos de diversas poblaciones de todo el mundo como panel de referencia.
Luego aplicaron un método de identidad por descendencia (IBD), que vincula a personas del pasado con descendientes vivos para revelar ancestros comunes, una técnica que previamente iluminó a algunos de los primeros colonos de Estados Unidos.
Y mientras que otras poblaciones, como los amish y los finlandeses, han experimentado uno o dos obstáculos conocidos, los nativos hawaianos pueden haber experimentado una serie de ellos, mientras poblaciones modestas navegaban entre islas en catamaranes de doble casco que solo podían acomodar a docenas de personas.
El estudio genético anterior de los investigadores identificó las ultramigraciones de los polinesios mientras cruzaban el Pacífico:
De Samoa a Fiji y Tonga, seguido de un avance lento hacia el este, hacia las Islas Cook, luego las Islas de la Sociedad, que incluyen Tahití, y luego, después de más viajes de isla en isla, Rapa Nui en 1210.
Los investigadores también realizaron un análisis genético de personas de Tahití, ya que representan el mayor conjunto de datos genómicos. Una comparación de fragmentos de EII sugiere que la isla fue fundada por alrededor de 800 personas en edad reproductiva (una estimación que excluye a los ancianos y a los niños) que llegaron hace 34 generaciones, alrededor del año 1070.
Pero, ¿cómo afectan realmente estos obstáculos a las probabilidades de enfermedad?
Los investigadores describieron tres mutaciones genéticas recientemente asociadas con afecciones autosómicas recesivas, lo que significa que requieren dos copias de un gen mutado, una de cada padre, para causar potencialmente una determinada afección.
El gen ADAMTSL4 normalmente ayuda a construir nuestro cuerpo, pero dos copias “malas” pueden provocar el desprendimiento del cristalino del ojo. De manera similar, el gen PDE6B nos ayuda a ver, pero su variante puede provocar una pérdida progresiva de la visión. Finalmente, FAN1 es responsable de la reparación del ADN, pero las mutaciones pueden provocar insuficiencia renal.
Estas mutaciones varían de raras a extremadamente raras en otras poblaciones.
La variante FAN1, singularmente, no se encontró en un solo individuo en la base de datos gnomAD, que incluye más de 800.000 genomas y exomas combinados (las porciones de un genoma que producen proteínas; aproximadamente el uno por ciento del ADN).
En el contexto anterior, y hay más por descubrir, este trabajo es vital para desentrañar los riesgos potenciales para la salud de poblaciones con diversos ancestros y perfiles genéticos en relación con las pautas de detección, como las del Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG), para facilitar una atención médica precisa y equitativa para todos.
Esto puede ser especialmente importante aquí:
“No tenemos recomendaciones para pruebas genéticas y el seguro no reembolsa nada porque se trata de enfermedades que ni siquiera conocemos”, concluye Ioannidis.
Finalmente, lo que nos afecta a algunos nos afecta a todos:
“Esta es una población que debería recibir recursos de investigación y atención de los genetistas con aún más urgencia”.
La investigación ha sido publicada en Science.
Este artículo fue verificado por Fiona MacDonald y editado por Fiona MacDonald. Si bien nos enorgullecemos de nuestro proceso, somos humanos. Si detecta un error, háganoslo saber.