La genética puede ser un impulsor clave en el inicio del síndrome de fatiga crónica o la encefalomielitis mialgica
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Factores genéticos que podrían contribuir al riesgo de las personas de desarrollar Síndrome de fatiga crónica (CFS), también conocido como encefalomielitis mialgica (ME), se han identificado en un gran estudio. Los científicos han vinculado ocho regiones del genoma humano con la condición, basadas en muestras de ADN de más de 15,000 personas que lo tienen.
“Nuestro estudio proporciona la primera evidencia robusta de contribuciones genéticas a mí”, dice Sonya Chowdhury en la acción de caridad para mí en el Reino Unido.
A la larga, los hallazgos podrían contribuir al desarrollo de nuevas herramientas y tratamientos de diagnóstico para ME/CFS, que ha sido reconocido durante décadas y está marcado principalmente por malestar post-extractorios, una respuesta severa y debilitante a un esfuerzo incluso leve.
Pero ya, los resultados proporcionan “validez y credibilidad” para las personas con la condición, dice Chowdhury. “Muchas personas han experimentado comentarios como ‘Yo no es real'”, dice ella. “Han estado en los médicos y han sido incrédulos y le dijeron que no es una enfermedad real”.
“Esto será enorme para la población de pacientes”, dice Andy Devereux-Cookcofundador de la Ciencia para mi Foro, que ha tenido la condición durante 45 años.
El estudio, llamado Decodemecomparó muestras de ADN de poco más de 15,500 personas con EM/CFS y casi 260,000 sin ella, todas las cuales eran del Reino Unido y de ascendencia europea.
“Hemos encontrado ocho señales genéticas”, dice Chris Ponting en la Universidad de Edimburgo en el Reino Unido. Las ocho regiones del genoma involucradas se ven significativamente diferentes en personas con ME/CFS, lo que indica que las variantes genéticas allí contribuyen al riesgo de desarrollarlo. La Universidad de Edimburgo anunció los hallazgos en una conferencia de prensa, pero aún no se han publicado en una revista o en un servidor preimpresión.
Dentro de estas ocho regiones, el equipo identificó 43 genes codificadores de proteínas, de los cuales 29 parecían especialmente prometedores. “Cuando profundizamos en estas ocho señales genéticas diferentes, encontramos genes relacionados tanto con el sistema inmune como con el sistema nervioso”, dice Ponting. “En general, las actividades de los genes en estas señales se enriquecen en los tejidos del cerebro. Es más probable que sean activos en el cerebro que en otros lugares, señalando una participación del sistema nervioso”.
Los investigadores también identificaron un gen relacionado con el sistema inmune llamado Rabgap1l Como contribuyente probable para el riesgo de ME/CFS. Esto se ajusta al testimonio de la mayoría de las personas con la afección, que dicen que una infección inicial, que a menudo parecía leve, precedió al inicio de sus síntomas.
“Mi pensamiento siempre ha sido que hay algo diferente en el sistema inmune en personas conmigo/CFS”, dice Jackie Cliff en la Universidad de Brunel de Londres, quien agrega que el estudio es “un buen salto hacia adelante en la investigación de ME/CFS”.
El trabajo no encontró diferencias en el riesgo genético entre hombres y mujeres, a pesar de que ME/CFS es mucho más común en las mujeres. Sin embargo, el equipo aún no ha analizado los cromosomas sexuales X e Y.
El siguiente paso es estudiar las ocho regiones del genoma Eso se ha resaltado con más detalle, para tratar de descubrir cómo las alteraciones genéticas se traducen en procesos moleculares y celulares en personas con y sin mí/CFS. Esto podría algún día conducir a pruebas de diagnóstico y tratamientos farmacológicos que se dirigen a los mecanismos centrales de la afección. Sin embargo, solo sucederá si los financiadores de investigación lo apoyan. “Hay una escasez absoluta de financiación”, dice Cliff.
Los daños causados por ME/CFS son considerables, con un 67 millones de personas afectadas por ello en todo el mundo. Un informe de 2017 del think tank 20/20Health estimó que Cuesta a la economía del Reino Unido £ 3.3 mil millones por año en atención médica y productividad perdida. “Es una enfermedad olvidada y abandonada y, por lo tanto, merece la atención y la inversión de muchas personas”, dice Ponting.
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