Persiguiendo el amanecer | Salud Corewell

A Dawsey Vainner, de tres años, le encanta salir a caminar con su padre Dan y mirar los árboles.

Lo que le encanta incluso más que caminar es ver salir el sol sobre el centro de Grand Rapids.

Él y su padre atrapan tantos como sea posible.

Se posan en lo alto de una colina en el lado oeste de Grand Rapids y esperan pacientemente las primeras luces del día.

“Las Highlands en Blandford Nature Center son uno de sus lugares favoritos”, dijo Jenna, la madre de Dawsey. “Incluso tenemos un marco dedicado a las fotografías del amanecer de Dawsey”.

Dawsey tuvo un comienzo difícil. Le diagnosticaron varias enfermedades raras que requieren visitas periódicas al hospital.

Aproximadamente a las 18 semanas de gestación, Jenna se hizo una ecografía en Corewell Health. Consultorio de Medicina Materno Fetal de Spectrum Health.

Los médicos sospecharon que podría haber tenido un coágulo de sangre en el cordón umbilical, pero en cambio mostraron que Dawsey tenía un onfalocele: su intestino estaba fuera de su abdomen.

También tenía polidactilia, o dígitos adicionales adheridos al dedo meñique.

“Dado que había dos anomalías en el crecimiento, pensaron que podría ser genético”, dijo Jenna.

A la familia se le realizaron todas las pruebas genéticas disponibles, pero todas resultaron normales.

“En ese momento era sólo un juego de espera”, dijo Jenna. “Tuvimos que esperar y ver cómo se desarrolló”.

A su propio ritmo

Dawsey pasó su primer mes de vida en el Centro Neonatal de la Fundación Gerber (UCIN) en el Hospital Infantil Helen DeVos de Corewell Health, progresando cada día.

Los médicos le quitaron con éxito los dedos sobrantes de los dedos y repararon el onfalocele, pero también tuvo problemas para alimentarse.

“Cada día era como aprender algo nuevo sobre él”, dijo Jenna. “Yo diría que tuvo un comienzo en la vida más difícil”.

Realizaron visitas a cardiología, nefrología, neurología y neurodesarrollo y otros departamentos.

“Vimos a muchos especialistas en sus primeros meses de vida”, dijo Jenna.

Luego llegó la pandemia, lo que hizo aún más difícil hacer malabarismos con las citas.

“Por supuesto, este fue el mismo momento en que Dawsey tuvo los peores problemas de alimentación hasta la fecha”, dijo Jenna. “Se negaba a comer y estaba perdiendo peso. Fue un momento muy difícil”.

Esto, junto con el hecho de que no podía mantener la cabeza erguida por sí solo ni mover los brazos contra la gravedad debido al bajo tono muscular, hacía que la vida fuera un desafío.

Dawsey volvió a la genética para realizar más pruebas y se hizo una prueba del exoma completo, la última opción de prueba genética general.

“El desafío es que algunas personas no obtienen respuesta y otras ven un diagnóstico definitivo. Y lleva meses”, dijo Jenna.

El diagnóstico que necesitaban

La familia Vainner fue una de las afortunadas en recibir un diagnóstico definitivo.

Al año y medio, a Dawsey le diagnosticaron el síndrome de Au-Kline, una enfermedad extremadamente rara que se sabe que afecta a unas 80 personas en todo el mundo.

El síndrome de Au-Kline generalmente se presenta con retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a grave. Los pacientes con esta afección suelen tener un tono muscular débil y pueden aparecer con rasgos faciales que pueden incluir una lengua grande y profundamente surcada, una nariz ancha con un puente nasal ancho y una boca hacia abajo.

Un mayor acceso a las pruebas genéticas hace que aumente el número de personas que presentan esta afección.

“Siempre es un poco difícil obtener un diagnóstico de algo, pero después de las lágrimas iniciales me sentí realmente aliviada de recibir una respuesta”, dijo Jenna. “Antes de esto vivíamos constantemente en el limbo sin saber cómo sería la vida de Dawsey”.

Desde entonces, la familia se unió a un grupo en las redes sociales para padres y abuelos de niños con síndrome de Au-Kline en todo el mundo.

“La gente publica actualizaciones y cosas que sus hijos están logrando. Es algo realmente positivo para nosotros en lo que apoyarnos, e incluso tenemos un par de familias con las que hablamos regularmente en Instagram. Es bueno tener a alguien con quien intercambiar ideas”, dijo Jenna.

Jenna y Dan se alegran de poder hablar sobre los avances de Dawsey.

“Es sorprendente ver su progreso desde los seis meses hasta ahora”, dijo Jenna. “Estoy entusiasmado de ver en qué medida todas las diferentes terapias lo beneficiarán aún más a largo plazo”.

Aprendiendo su entorno

Dawsey es un niño muy feliz y continúa aprendiendo de su entorno. Se está dando cuenta de que puede gatear e ir a buscar cosas o incluso pedir cosas.

Le encanta señalar las cosas que come la gente. Y le gusta lamer los alimentos.

“Las papas fritas a la parrilla y las papas fritas lo entusiasman mucho”, dijo Jenna. “Él aplaude y sonríe, incluso si no puede comerlos”.

Dawsey tiene opiniones y ama los libros.

“Le encanta Little Blue Truck o Tap the Magic Tree, cualquier cosa interactiva en la que tengamos que tocar la página”, dijo Jenna. “También está obsesionado con Clifford”.

Jenna trabaja en una biblioteca y dijo que el hecho de que a él le gusten los libros le alegra el corazón.

“Le encanta sacar libros de los estantes, así que se los colocamos en el suelo”, dijo. Luego se arrastra hasta sus libros favoritos.

“Estamos tan acostumbrados a que él sea el niño que necesitamos trasladarlo o ayudarlo a interactuar con las cosas, pero ahora ha crecido mucho”, dijo.

Dawsey está trabajando en el aprendizaje del lenguaje de señas y en un programa de iPad con la esperanza de mejorar sus habilidades de comunicación, dijo.

‘Tan único como su diagnóstico’

Dawsey visita el hospital una vez a la semana con citas combinadas para terapia del habla, terapia ocupacional y fisioterapia.

“Su fisioterapeuta ha sido de gran ayuda”, dijo Jenna. “Él conoce muy bien a Dawsey y lo conoce desde que tenía sólo seis meses. Es muy agradable tener esa conexión”.

Andrew Harrington PT, DPT, especialista clínico pediátrico certificado con Hospital Infantil Helen DeVos Servicios de Rehabilitación, tuvo cosas buenas que decir sobre el progreso de Dawsey.

“Dawsey posee muchas cualidades que son tan únicas como su diagnóstico”, dijo. “Él es un modelo a seguir para cualquier persona con la que se encuentra, que persevera con alegría a través de cualquier desafío que pueda enfrentar mientras reduce el ritmo para disfrutar de los tesoros cotidianos de la vida, como observar un pájaro volar sobre nosotros, leer un buen libro o contemplar un amanecer”.

Harrington y Dawsey trabajan caminando en la cinta, Dawsey con su andador LiteGait y zapatillas de deporte con relámpagos amarillos.

Miran por las ventanas el tráfico mientras Dawsey da pasos.

“Hemos estado trabajando para ayudarlo a ser más independiente”, dijo Harrington. “Le estoy dando menos apoyo y ahora puede pararse en una mesa con los brazos. Está sentado, gateando y moviendo brazos y piernas por todos lados”.

Harrington dijo que nunca pone límites a lo que Dawsey va a lograr en el futuro.

“Celebramos cada pequeño éxito y esperamos con ansias lo que está por venir”.