En algún momento de nuestro pasado evolutivo, muy probablemente mas de una vezuna cantidad significativa de neanderthal ADN se mezcló con el nuestroinfluyendo en todo, desde cómo luchamos ahora contra las enfermedades incluso nuestra apariencia.
Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Clemson y la Universidad de Loyola en EE. UU. sugiere ahora que parte de este ADN robado podría estar relacionado con desorden del espectro autistacon polimorfismos (o variaciones) específicos en el ADN transmitido de los neandertales siendo más común en personas con autismo en comparación con la población general.
El equipo analizó el ADN de 3.442 personas en total, con y sin autismo. La asociación se mantuvo entre negros no hispanos, blancos hispanos y blancos no hispanos, aunque el equilibrio fue diferente en cada una de esas poblaciones.
“Se ha estimado que las poblaciones derivadas de Eurasia tienen aproximadamente un 2 por ciento de ADN neandertal, que fue adquirido durante eventos de introgresión que ocurrieron poco después de que los humanos anatómicamente modernos emigraran fuera de África”, dijeron los investigadores. escribir en su artículo publicado.
“Con la reciente secuenciación de múltiples genomas humanos arcaicos, ha habido un interés creciente sobre la influencia de los alelos arcaicos derivados de humanos en la salud moderna”.
Investigación previa ha descubierto que el ADN de los neandertales da forma a ciertas estructuras del cerebro. Dado que las personas con autismo tienen patrones neuronales similares entre sí, el papel potencial de los genes neandertales es una relación que los investigadores querían examinar más de cerca.
El estudio pudo identificar 25 polimorfismos específicos que afectan la expresión genética en el cerebro y que son más comunes en personas con autismo. En algunos casos epilepsia También estuvo involucrado, una condición que a menudo va acompañada del autismo.
Por ejemplo, se demostró que una variante en el gen SLC37A1 estaba presente en el 67 por ciento de las personas autistas blancas no hispanas con epilepsia, que también tenían familiares autistas. Compare eso con el 26 por ciento de las personas autistas sin epilepsia y el 22 por ciento de las personas sin autismo ni epilepsia.
No es que las personas con y sin autismo difieran en la cantidad de ADN neandertal que poseen, sino más bien qué tan comunes son ciertos fragmentos específicos de ADN neandertal. Es más, esto varía entre individuos, por lo que estamos hablando de un panorama muy complejo.
Sin embargo, la evidencia descrita aquí es lo suficientemente sólida como para justificar la investigación en estudios futuros; todavía tenemos mucho que aprender, tanto sobre los neandertales y ellos impacto duradero en nuestra propia fisiología y sobre cómo el autismo cambia la forma en que funciones cerebrales.
Todavía no estamos seguros exactamente de cómo neandertales y humanos antiguos originalmente interactuópor ejemplo, o cómo el autismo cambia las conexiones cerebrales para que las personas con esta afección vean el mundo de una manera Manera diferente.
“Este es el primer estudio que proporciona pruebas sólidas del papel activo de un subconjunto de alelos raros, así como algunos comunes, derivados del neandertal en la susceptibilidad al autismo en múltiples poblaciones estadounidenses importantes”. escribir los investigadores.
“Esperamos que esta investigación conduzca a una mayor investigación sobre las influencias actuales de la antigua hibridación entre Homo sapiens y neandertales en el desarrollo del cerebro, la inteligencia humana y la salud humana en general, además de estimular el trabajo en recursos clínicos adicionales para esta población compleja”.
La investigación ha sido publicada en Psiquiatría molecular.