La secuenciación de próxima generación (NGS) se ha alejado de las costosas ejecuciones y los complicados flujos de trabajo hacia una nueva era en la que los instrumentos de sobremesa priorizan la sostenibilidad, la accesibilidad, la precisión y la velocidad. En este foco de innovación, Emmanuel Nauridirector asociado de gestión de productos, NGS Benchtop Systems en Illumina, analiza cómo se diseñó la serie de secuenciadores MiSeq i100 para satisfacer las necesidades de los usuarios experimentados de NGS y, al mismo tiempo, ofrecer la simplicidad y el soporte necesarios para los investigadores nuevos en la técnica.
Emmanuel Nauri
Director asociado
Gestión de productos, sistemas de sobremesa NGS
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¿Cuáles son algunas de las barreras de entrada percibidas cuando se trata de NGS?
Las barreras de entrada percibidas para NGS incluyen la necesidad de experiencia en NGS en el laboratorio, incluidos expertos en secuenciación genómica y bioinformática. El costo del instrumento, así como el costo total de propiedad, es otra barrera para muchos laboratorios que desean agregar capacidades NGS.
Para sortear estas barreras, nuestro nuevo instrumento está diseñado para ser simple y fácil de usar desde el momento en que llega al laboratorio. La configuración inicial no requiere soporte de Illumina, mientras que los técnicos de laboratorio pueden recibir capacitación para utilizar el instrumento. Ofrecemos soluciones totales de flujo de trabajo para optimizar las operaciones durante todo el proceso de secuenciación, desde la muestra hasta el análisis.
En lo que respecta al costo, la serie MiSeq i100 viene en dos configuraciones con diferentes precios, lo que brinda soluciones asequibles para varios tipos de clientes. Las celdas de flujo de MiSeq i100 admiten una menor producción de datos y rendimiento de muestras, lo que es ideal para aplicaciones que requieren una cantidad baja de muestras y control de calidad de la biblioteca. El sistema MiSeq i100 Plus accede a una gama más amplia de rendimientos para realizar más secuenciaciones por muestra y estudios más amplios. Aplicaciones como paneles pequeños y específicos para oncología, infectología o microbiología son el objetivo perfecto para esta solución.
Nuestro enfoque en el valor del flujo de trabajo total aborda cada fase del proceso NGS: preparación, secuenciación y análisis de la biblioteca. La capacidad de optimizar este proceso de un extremo a otro facilita la eficiencia operativa y de costos para los laboratorios.
¿Qué necesidades satisfacen los secuenciadores de la serie MiSeq i100?
MiSeq i100 es ideal para clientes que son nuevos en NGS porque ofrece información valiosa a través de una solución integral y asequible que es fácil de entender y usar, incluso para aquellos con experiencia limitada en NGS. Con 18 flujos de trabajo prediseñados, de extremo a extremo, con botones en 10 aplicaciones (y más en proceso), así como resultados el mismo día, los laboratorios pueden comenzar a funcionar rápidamente. Gracias a su simplicidad y accesibilidad, los grupos que anteriormente enviaban muestras a un laboratorio externo para su secuenciación ahora pueden incorporar esa capacidad NGS internamente.
Para los usuarios establecidos de NGS, el instrumento presenta capacidades para ampliar a nuevas aplicaciones NGS y la capacidad de secuenciar bajo demanda, con tiempos de ejecución más rápidos que nunca y soluciones de flujo de trabajo integrales y rentables que permiten un nuevo nivel de eficiencia y productividad.
MiSeq i100 supera las barreras de entrada para muchos laboratorios y va más allá al introducir, por primera vez, un almacenamiento extendido a temperatura ambiente para reactivos, lo que desbloquea la secuenciación bajo demanda y el análisis de muestras el mismo día. Además, el tiempo de ejecución del instrumento es cuatro veces más rápido que el del MiSeq original, y completa las ejecuciones en tan solo cuatro horas. Esto crea un impacto significativo para los laboratorios que trabajan en torno a la propagación de enfermedades infecciosas, el monitoreo de patógenos y el análisis de variaciones genómicas en tumores.
¿Cómo transformará la investigación un instrumento de secuenciación de sobremesa?
Los secuenciadores MiSeq i100 de Illumina vienen equipados con numerosos flujos de trabajo prediseñados, lo que brinda a los investigadores resultados el mismo día con solo tocar un botón.
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La velocidad y la simplicidad de MiSeq i100 permiten a los laboratorios comenzar un análisis según demanda, gracias a los reactivos sin descongelación, y completar análisis en el mismo día. Nuestros clientes de acceso temprano han expresado su entusiasmo por cómo estas funciones les permitirán hacer más y obtener respuestas más rápido. Además, la calidad mejorada de los datos permite a los científicos publicar con confianza.
MiSeq i100 se utilizará para una amplia gama de investigaciones NGS. Por ejemplo, como se mencionó anteriormente, esta tecnología es ideal para identificar patógenos que causan enfermedades, monitorear enfermedades infecciosas y analizar variaciones genómicas en tumores, además de investigar la resistencia a los medicamentos. Además, los laboratorios que realizan investigaciones exploratorias pueden probar hipótesis rápidamente con menos tiempo y costos invertidos.
¿Qué innovaciones o características fueron necesarias implementar en los nuevos secuenciadores para satisfacer las necesidades de los investigadores?
Hemos incorporado la tecnología innovadora de nuestro sistema NovaSeq™ X: ampliando el poder de la química XLEAP-SBS™, esta serie de instrumentos permite una secuenciación más rápida y conocimientos a más laboratorios en todo el mundo. Además, el instrumento facilita el análisis de datos en menos de dos horas con flujos de trabajo incluidos y el software de análisis de datos genómicos DRAGEN™ integrado o basado en la nube.
¿Los nuevos secuenciadores incorporan alguna característica de sostenibilidad?
La función de almacenamiento y envío a temperatura ambiente brinda a los clientes una flexibilidad aún mayor en la forma de planificar y ejecutar sus proyectos, al tiempo que reduce su impacto ambiental.
El almacenamiento ambiental y los reactivos sin descongelación reducen el tiempo de preparación, el empaque y el espacio de almacenamiento, lo que ayuda a los laboratorios a responder más rápido a muestras urgentes con capacidad de procesamiento inmediato y hace que la secuenciación sea más accesible para los laboratorios que no tienen congeladores ni equipos de almacenamiento especiales. El almacenamiento ambiental también ayuda a mejorar la eficiencia energética de los laboratorios de nuestros clientes, lo que a su vez reduce su impacto de carbono y les permite avanzar hacia sus objetivos de sostenibilidad.
El envío a temperatura ambiente ayuda a reducir los residuos mediante la eliminación del hielo seco y las bolsas de hielo, lo que facilita la eliminación para los clientes y reduce el impacto en el medio ambiente. Los plásticos reciclables y los cartuchos amortiguadores simplifican la eliminación para los clientes y al mismo tiempo reducen los residuos en los vertederos. En general, hay una reducción del 85 por ciento en los materiales de embalaje en comparación con el sistema MiSeq original.
¿Cómo se comparan la calidad de los datos y el flujo de trabajo de análisis con secuenciadores más grandes?
El rendimiento de la serie MiSeq i100 iguala o supera la calidad de los datos que los clientes de equipos de sobremesa han llegado a apreciar. La serie MiSeq i100 tendrá una especificación mínima de más del 90 por ciento de las bases por encima de una puntuación Q de 30 (una medida de la precisión de las llamadas de base), lo que dará como resultado datos de alta precisión (99,9 por ciento).
¿Qué consejo daría a los científicos que quieran realizar NGS por primera vez?
Históricamente, NGS ha sido muy complejo de realizar, con flujos de trabajo complicados que requieren experiencia especializada. Construir un canal de bioinformática exige conocimientos muy específicos, y ejecutar un instrumento requiere mucho tiempo y atención. Con la serie MiSeq i100, estamos rompiendo estas barreras al simplificar el flujo de trabajo y el análisis para que la secuenciación pueda volverse tan simple como la qPCR. Mi consejo es que no tengas miedo de secuenciar más. Pregunte a nuestros equipos cómo puede ayudar a generar información más detallada para su laboratorio.
Esta entrevista ha sido condensada y editada para mayor claridad.