Hace unos años, una paciente mía (llamémosla Pandora) compró cuatro kits de pruebas de ADN como regalo navideño para ella y sus hermanos. Había visto los anuncios de televisión que prometían que unos pocos gramos de saliva descubrirían detalles que de otro modo serían inalcanzables acerca de los orígenes de su familiay pensó que sería divertido compartir esta experiencia de inauguración con sus hermanos menores.
Cuando llegaron los resultados, los abrió con entusiasmo e inmediatamente se enfrentó, no con información sobre su herencia, sino con una oferta: por unos pocos dólares extra, podría desbloquear el acceso a sus rasgos de salud, además de los datos ancestrales que había firmado. listo para. ¿Era más o menos sensible a la cafeína que la población general? ¿Era probable que tuviera el sueño profundo o ligero? ¿La hinchazón que sentía cada vez que comía helado era “todo en su cabeza” (como había sugerido uno de sus médicos) o su intolerancia a la lactosa podría estar genéticamente verificada? Sin dudarlo mucho, decidió comprar el complemento.
Así fue como descubrió que lleva dos copias de el APOE4 mutación lo que, según estimaciones recientes, significa que sus posibilidades de desarrollar enfermedad de alzheimer tal vez cerca del 100 por ciento.
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Una vez que se recuperó de su shock inicial, Pandora tomó esta noticia con calma. Se reunió con su proveedor de atención primaria, quien le indicó que se concentrara en estrategias preventivas: dieta y ejercicio. Comía más verduras y hacía ejercicio al menos cinco veces por semana. En general, se sentía agradecida por el conocimiento de su estado genético, lo que le daba una sensación de poder y capacidad de decisión sobre su destino.
Bien está lo que bien acaba, ¿verdad?
No exactamente.
Las pruebas genéticas habían revelado que uno de los hermanos menores de Pandora también portaba dos copias del APOE4 gene. Y tomó la noticia de manera muy diferente. En las semanas que siguieron a la revelación de su mayor riesgo de padecer Alzheimer, el hermano de Pandora cayó en una espiral de depresión y desaliento. Donde Pandora vio oportunidades, incluso un llamado a las armas, su hermano sólo vio perdición.
Como neurólogo clínico, a menudo remito a los pacientes a asesores genéticos experimentados para analizar si las pruebas de ADN tienen sentido. No es raro que así sea. En muchos contextos, el análisis genético puede generar conocimientos críticos que permitan a los pacientes tomar decisiones informadas sobre su salud. Pero el primer paso en el proceso de asesoramiento es explicar cómo funcionan las pruebas y determinar si una persona debe realizar alguna prueba genética. Sin el consejo de un experto, puede ser desafiante para comprender las implicaciones de los resultados genéticos y saber exactamente para qué se está examinando a alguien y para qué no.
Para aquellos que pueden navegar por sus complejidades y comprender sus limitaciones (esto puede requerir títulos avanzados en biología y, posiblemente, derecho contractual), las pruebas genéticas directas al consumidor pueden ofrecer información interesante y, en ocasiones, útil. Pero tomar la decisión de revelar nuestros genes, a través de cualquier método, requiere que reflexionemos profundamente sobre cómo es probable que lidiemos con la incertidumbre, el peso del conocimiento previo y, potencialmente, las malas noticias. Y esta elección profundamente personal nunca debe hacerse en nombre de otra persona. Los kits de pruebas genéticas pueden desempeñar un papel importante en nuestra atención sanitaria cada vez más personalizada, pero no deberían aparecer debajo de los árboles de Navidad, junto a las menorás o en los alrededores. mkekascon lazos en la parte superior.
Aun así, si en el pasado has entregado un kit de pruebas genéticas directo al consumidor, no seas demasiado duro contigo mismo. A primera vista, estos kits parecen alternativas lógicas y significativas a regalar una suscripción al queso blando del mes u otro par de calcetines de lana. Y las campañas de marketing navideñas de la industria aprovechan el mayor enfoque de la temporada en los lazos familiares. Los comerciales que destacan el potencial para descubrir parientes perdidos hace mucho tiempo, o descubrir linajes olvidados, pueden acompañar grandes descuentos en la compra de varios kits de prueba (más envoltorio de regalo gratis). Informes de ganancias de pruebas directas al consumidor empresas confirmar que la demanda del cliente a menudo aumenta durante los últimos meses del año.
La compulsión de examinar cada peldaño de nuestra escalera genética va de la mano con otras tendencias en salud y bienestar, desde análisis del microbioma intestinal y monitorización continua de glucosa (en personas sin diabetes), para resonancia magnética de cuerpo entero. Desde que James Watson y Francis Crick revelaron la estructura de la doble hélice Hace más de 70 años, nuestra comprensión de la ciencia detrás de la herencia se ha expandido exponencialmente, allanando el camino para tratamientos innovadores y, en algunos casos, el capacidad de intervenir años antes de que una enfermedad tenga la oportunidad de afianzarse. Pero las pruebas genéticas también han planteado una amplia gama de cuestiones éticas y filosóficas desafiantes (en torno a la privacidad de los datos, la naturaleza de la identidad, el potencial de discriminación y los riesgos de interpretaciones erróneas, por nombrar algunas) en la práctica de la medicina moderna.
Si estas preguntas han hecho que algunos consumidores sean cautelosos a la hora de enviar su escupitajo a entidades corporativas, la investigación de mercado no ha captado su reticencia. Para 2019 más de 26 millones de personas en todo el mundo ya habían participado en análisis de ADN directo al consumidor (revelación completa: soy uno de ellos, pero no recibí mi kit como regalo). En 2023, el valor global de la industria se estimó en 17.700 millones de dólaresy creciendo.
Durante la última década, historias de desenterrado Los secretos familiares (hermanos ocultos, amoríos encubiertos y adopciones confidenciales, por nombrar sólo algunos) han atraído una atención generalizada como las consecuencias más legendarias e involuntarias de las pruebas genéticas comerciales. Pero para los portadores de alto riesgo, las revelaciones de predisposiciones genéticas a enfermedades no pueden ser menos dramáticas.
Si verse profundamente influenciado por un vistazo al futuro le parece extraño, no debería serlo. Después de todo, muchos de nosotros somos criaturas moldeadas por lo que creemos que nos puede suceder. Saber, o creer que sabemos, lo que nos espera puede convertirse en un arquitecto invisible de nuestras vidas presentes, alterando la forma en que nos percibimos a nosotros mismos y nuestro lugar en el mundo. Los antiguos griegos entendieron esto, al igual que Shakespeare; Edipo y Macbeth, por ejemplo, fueron deshechos por la fuerza de las profecías.
Los psicólogos llaman a este tipo de pensamiento “sesgo orientado al futuro”: la tendencia de las predicciones a inclinar nuestros pensamientos, acciones e incluso nuestras identidades hacia lo que podría ser. Pero, incluso si decidimos ignorar todos los pronósticos, la sombra de un destino anunciado, para algunos más que para otros, tiene una tendencia a permanecer en la psique.
APOE4, El factor de riesgo genético más fuerte conocido para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, no es la única variante relacionada con la salud que puede causar estragos psicológicos en los destinatarios de regalos, pero se encuentra entre las más onerosas mentalmente, ya que las opciones de tratamiento y prevención de la enfermedad de Alzheimer siguen siendo bastante limitadas. . (Incluso Watson, la mitad del dúo que descubrió la estructura del ADN, tuvo su famoso APOE4 estado redactado cuando su genoma fue secuenciado en los años.) Algunas compañías de pruebas genéticas ofrecen la opción de ocultar mutaciones específicas y sus riesgos de enfermedades asociadas, incluida la de APOE4/Alzheimer. Pero sin una comprensión sólida de la genética, los consumidores (como el hermano de Pandora y muchos otros) pueden no apreciar por qué esa opción es importante, hasta que sea demasiado tarde.
Si todavía está pensando en regalar conocimientos genéticos en estas fiestas, le insto a que lo haga con cuidado. Mantenga conversaciones abiertas con sus seres queridos sobre las posibles implicaciones y riesgos, y anímelos a consultar a un asesor genético antes de tomar cualquier decisión. Cuando se trata de descubrir los secretos de nuestro ADN, el mayor regalo no es un tubo de ensayo esperando a ser llenado, sino la libertad y el espacio para elegir cuándo explorar esos secretos y si hacerlo.
Este es un artículo de opinión y análisis, y las opiniones expresadas por el autor o autores no son necesariamente las de Científico americano.