Las mujeres negras en los Estados Unidos están cerca del 40 por ciento es más probable que muera de canciones de senoriñonal que las mujeres blancas y el doble de probabilidades de ser diagnosticadas con cáncer de seno antes de los 40 años.
La disparidad se suma a una tendencia alarmante de las mujeres cada vez más diagnosticadas con cáncer de seno en la edad adulta temprana y la mediana edad en general, la 2025 muestra el informe anual de cáncer de la Sociedad Americana del Cáncer Americano.
Las desigualdades de salud e ingresos tienen en cuenta por qué las mujeres negras mueren por cáncer de seno a tasas desproporcionadas. Pero la genética también juega un papel importante. En los últimos años, más investigadores se han unido a un gran impulso para investigar misterios genéticos detrás de por qué las mujeres negras tienen más probabilidades que cualquier otro grupo racial a morir de cáncer de seno, tener tumores más agresivos y desarrollar cáncer de seno a una edad más joven, a pesar de tener un incidencia general ligeramente menor de cáncer de mama que las mujeres blancas.
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Más del 86 por ciento De las muestras de ADN en estudios de genómica son de participantes con ascendencia europea, y de 2016 a 2021, la proporción de muestras de poblaciones no blancas permaneció igual o disminuyó. Los seres humanos son 99.9 por ciento genéticamente idénticos, pero su pequeño grado de diferencia entre sí tiene implicaciones descomunales para el cáncer y otras enfermedades.
Ciertas variantes genéticas, o mutaciones, a menudo están vinculadas a la ascendencia, y algunas se han conectado con malos resultados de salud. Las variantes hereditarias en los genes que mantienen la inflamación y la división celular bajo control pueden influir en gran medida en el riesgo de cáncer. Por ejemplo, variantes que apagan el BRCA1 y BRCA2 Los genes supresores de tumores están conectados a una mayor incidencia de cáncer de mama en mujeres de ascendencia judía Ashkenazi.
En contraste, se sabe poco sobre las variantes genéticas que influyen en el riesgo de cáncer para las mujeres negras debido a décadas de subrepresentación en estudios genómicos y ensayos clínicos, dice Melissa Davis, una genetista de Morehouse School of Medicine que lidera una de las colaboraciones internacionales más grandes Sobre la investigación de disparidades del cáncer de mama.
“Los grupos de personas que han sido estudiadas para identificar marcadores de riesgo genético han sido en gran medida personas de ascendencia europea”, dice Davis. “Eso significa que el riesgo genético que existe en otros grupos ha pasado desapercibido, inocumentado, pero sabemos que existe”.
Los investigadores ahora incluyen más personas con ascendencia africana en estudios genómicos y han identificado más variantes que podrían afectar la supervivencia del cáncer de mama en mujeres negras. Y los científicos se están asociando internacionalmente para compartir datos, repositorios de ADN y otros recursos, lo que está llevando a más descubrimientos que podrían mejorar el tratamiento del cáncer para esta población.
Por qué el cáncer de mama es más mortal en las mujeres negras
Las muertes por cáncer de seno han estado disminuyendo Para todos los grupos, excepto las mujeres nativas americanas desde 1990, pero la brecha de supervivencia se ha ampliado entre las mujeres en blanco y negro.
El uso más generalizado de las mamografías, junto con la implementación de terapias hormonales dirigidas hace más de 40 años, ha contribuido significativamente a la disminución de las tasas de mortalidad. Pero aunque Las mujeres negras son un poco más probables que las mujeres blancas para recibir mamografías regulares, las terapias hormonales dirigidas a menudo son menos efectivas para las mujeres negras.
“Antes de mediados de la década de 1980, realmente no importaba si eras negro o negro, prácticamente tuviste el La misma posibilidad de sobrevivir al cáncer de mama“, Dice Davis.
Ella y otros científicos miraron hacia la genética para explicar en parte la diferencia en la respuesta de las mujeres negras a la terapia hormonal y las razones por las que desarrollan cáncer más joven y tienen tumores más agresivos.
A principios de la década de 2000, los científicos notaron que los tumores más agresivos carecían de los tres receptores que responden a las terapias hormonales y denominaron este cáncer de mama triple negativo del subtipo de cáncer (TNBC). Las mujeres negras tienen el doble de probabilidades que las mujeres blancas para desarrollar este tipo de cáncer, un gran contribuyente a la disparidad de mortalidad. Davis fue uno de los primeros investigadores en trabajar para descubrir los mecanismos genéticos detrás del cáncer de mama triple negativo.
“Comenzamos a hacer la pregunta: ‘¿Qué tienen en común estos pacientes que las mujeres blancas no tendrían?'”, Dice Davis. “Eso señaló directamente a la ascendencia africana”.
Davis es ex director científico del Centro Internacional para el Estudio de los Subtipos de Cáncer de Mama, una de las primeras cohortes de investigación internacional a gran escala para estudiar las disparidades genéticas del cáncer de mama en mujeres con ascendencia africana. Ella y la fundadora del Centro, Lisa Newman, investigadora y cirujana de senos jefe de Weill Cornell Medicine, estuvieron entre los primeros investigadores en observar que la mayoría de los casos de TNBC se producen a nivel mundial en África occidental subsahariana. La mayoría de los afroamericanos tienen ascendencia subsahariana de África occidental.
Trabajando con instituciones en Ghana y Etiopía, Davis y Newman crearon una imagen más inclusiva del genoma humano al mapear perfiles genéticos de personas con ascendencia africana que tienen TNBC usando tejido donado por afroamericanos y africanos.
La investigación realizada por Davis ha encontrado que las mujeres afroamericanas tenían mucho más probabilidades que las mujeres blancas a tener un subtipo agresivo y receptor de andrógenos negativos de TNBC. Y un estudio de 2022 En coautoría por Davis, mostró que tener una mayor cantidad de ascendencia africana cuantificable, una medición de ADN independiente de la raza autoinformada, estaba vinculada con una mayor cantidad de células inmunes en los tumores de mujeres negras con TNBC. Pero estas células que luchan contra el cáncer se inactivaron.
El descubrimiento podría informar el Desarrollo de inmunoterapias TNBC Eso puede ser más efectivo para las mujeres negras, que actualmente carecen de terapéuticas personalizadas para sus características tumorales, Davis y su colega de Morehouse School of Medicine Rachel Martini escriben. “El advenimiento de cada nueva tecnología o protocolo de tratamiento ha propagado disparidades en poblaciones minoritizadas”, agregaron.
Rastreo de riesgos genéticos
Los científicos han descubierto variantes genéticas vinculadas al cáncer exclusivas de las personas de ascendencia africana, incluida una que confiere protección contra la malaria.
Davis y otros investigadores han encontrado que un variante en un gen llamado DARC—Conos que controla la inflamación, un impulsor clave del cáncer, da al gen que se expresa en niveles más bajos en personas con ascendencia de África occidental subsahariana. DARC se expresa en glóbulos rojos y tumores. En glóbulos rojos, DARC produce una proteína que los parásitos de la malaria pueden invadir.
Bajo DARC La expresión en personas con ascendencia subsahariana de África occidental evolucionó selectivamente porque la malaria es endémica en la región. Pero hay una desventaja: los niveles más bajos de DARC en los tumores están vinculados a una reducción de la supervivencia del cáncer. Davis presentó una patente para un prueba para medir DARC expresiónque, si se desarrolla, podría ayudar a determinar los planes de tratamiento del cáncer para las mujeres negras.
Además de DARC, los investigadores también están explorando cómo las variantes en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2, que han sido más ampliamente estudiados en otros grupos, impactos a las mujeres negras. Múltiples variantes en el BRCA1 y BRCA2 Se encontró que los genes supresores de tumores prevalían en mujeres negras con cáncer de seno en Florida, según un Estudio de 2015 realizado por investigadores en el estudio de la Universidad de Florida. Los autores del estudio sugirieron que puede ser beneficioso para las mujeres negras que desarrollan cáncer de seno a los 50 años o menos. BRCA cribado.
E investigadores del consorcio genético de cáncer de mama de ascendencia africana, dirigido por el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, hallazgos publicados En mayo pasado de lo que dicen es posiblemente el estudio de asociación de todo el genoma de mujeres con ascendencia africana para el cáncer de mama. El estudio, que incluyó datos de más de 40,000 mujeres de varios países africanos, Barbados y los Estados Unidos, identificó 12 variantes asociadas con el cáncer de mama en mujeres con ascendencia africana. Tres fueron atados a TNBC.
Las prácticas de investigación progresiva, como establecer cohortes de investigación más grandes y compartir más datos, como lo han requerido los Institutos Nacionales de Salud, han aumentado el ritmo de la investigación genética sobre las disparidades del cáncer de mama, dice Brittany Jenkins-Lord, bióloga molecular del Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health.
“Todos los [NIH-funded] Se supone que los estudios son JUSTO [findable, accessible, interoperable and reusable]”, Dice Jenkins-Lord. “En el pasado, tenía que contactar a los investigadores tú mismo y pedirles los datos”, agrega. “Podrían decidir si querían o no, y si eres un competidor, es posible que no”.
Descubrir más variantes genéticas también ayuda a las mujeres negras a evaluar su riesgo individual de cáncer, dice Altovise Ewing-Crawford, un genetista de capital de la salud en Genentech. Es menos probable que los médicos recomenden pacientes negros para pruebas genéticas debido a la falta de información percibida sobre variantes exclusivas de la ascendencia africana. Ewing-Crawford aconseja a las mujeres negras que se sometan a pruebas genéticas debido a variantes conocidas, y debido a que los científicos se encuentran continuamente más.
“A medida que la investigación genómica se vuelve más inclusiva y prioriza el descubrimiento de las variantes genéticas en … diversas poblaciones, podemos ver que los beneficios de las pruebas genéticas se extienden de manera más equitativa”, dice Ewing-Crawford.
Otros factores de riesgo de cáncer
Los investigadores están comenzando a comprender cómo la genética interactúa con factores de salud no médicos, como el racismo institucional y los riesgos ambientales, para contribuir al riesgo de muerte por cáncer de mama. “Hacer conexiones entre exposiciones ambientales y cáncer se ha realizado probablemente durante un siglo”, dijo Jenkins-Lord al autor de este artículo en una entrevista para una pieza en Revista Hopkins Bloomberg Public Health. “Tienes tu riesgo, tienes tu resultado, pero en el medio, tienes todo lo biológico que está sucediendo”.
Jenkins-Lord y otros investigadores están estudiando la epigenética de las poblaciones del centro de la ciudad, sujetos ideales debido a su diversidad de ingresos y raza) para ideas adicionales. En Baltimore, donde trabaja Jenkins-Lord, los vecindarios de Cheswolde y CrossCountry de la ciudad tienen un 16-La esperanza de vida de los años que partes de los barrios en su mayoría negros Upton y Druid Heights, una división relacionada en parte con los resultados del cáncer.
En mujeres negras que vivían en barrios desfavorecidos en Baltimore, Jenkins-Lord descubrió que un El gen supresor tumoral clave se expresó en niveles más bajospero el gen no se vio afectado en mujeres blancas que viven en esos mismos vecindarios. “Estamos analizando la contribución de la genética a la expresión de este supresor de tumores, [and] Sabemos que el medio ambiente está contribuyendo de alguna manera ”, dice Jenkins-Lord.
En el área metropolitana de Atlanta, Jasmine Miller-Kleinhenz, bióloga del cáncer del Centro Médico de la Universidad de Mississippi, descubrió que las mujeres con cáncer de seno que viven en áreas que experimentan rojo contemporáneo o la negación sistemática de préstamos hipotecarios basados en la demografía racial de una ubicación, la demografía racial, Envejecimiento biológico acelerado experimentado. “Eso es importante porque el cáncer es principalmente una enfermedad de las células envejecidas”, dice Miller-Kleinhenz. Casi el 90 por ciento de las mujeres negras en el estudio vivían en áreas rojas en comparación con aproximadamente el 30 por ciento de las mujeres blancas.
La última investigación sobre disparidades del cáncer de mama conecta datos sobre las características socioeconómicas, la ascendencia genética y la expresión génica con los resultados de salud, dice Jenkins-Lord. “Es una pregunta genética versus ambiente, y creo que ahí es donde esta investigación continuará”, dice ella. “Tu genética … tendrá un impacto, pero donde vives y tus exposiciones durante tu vida también afectarán la expresión de estos genes relacionados con el cáncer”.