En un descubrimiento que podría transformar nuestra comprensión de la evolución y las enfermedades genéticas, los investigadores de Johns Hopkins Medicine y Vanderbilt University han identificado cómo los caballos logran un notable truco genético que anteriormente se pensaba exclusivo a los virus: corren a través de una “señal de parada” en su ADN.
Esta adaptación evolutiva, que ocurrió hace millones de años en los antepasados de todos los caballos, burros y cebras modernos, ayuda a explicar cómo estos animales desarrollaron sus habilidades atléticas extraordinarias.
“No solo nuestro trabajo confirma esta adaptación evolutiva genética, sino que enfoca cuán importante es esta vía para enfermedades crónicas, enfermedades relacionadas con la edad y fisiología del ejercicio”, dice Elia Duh, profesora de oftalmología en el Wilmer Eye Institute en Johns Hopkins Medicine.
El equipo de investigación identificó una mutación en el gen Keap1 que introdujo un codón de parada prematuro, una señal genética que normalmente termina la producción de proteínas. Dichas paradas prematuras generalmente resultan en proteínas acortadas y no funcionales y representan aproximadamente el 11% de todas las enfermedades humanas heredadas, incluida la fibrosis quística y la distrofia muscular.
Pero los caballos evolucionaron una solución molecular. En lugar de detener la producción de proteínas en este “signo de parada” genético, los caballos desarrollaron un mecanismo para recodificarla, permitiendo la creación de una proteína Keap1 funcional de longitud completa con propiedades mejoradas.
Esta proteína Keap1 recodificada interactúa con otra proteína llamada NRF2 para detectar mejor especies reactivas de oxígeno, moléculas inestables que dañan las células durante el ejercicio intenso. La vía NRF2/Keap1 mejorada resultante permite que las células del caballo generen simultáneamente enormes cantidades de energía mientras protegen contra el daño oxidativo.
“La estrategia utilizada por los caballos para evitar un codón de parada podría guiar los esfuerzos continuos para tratar las muchas enfermedades hereditarias resultantes de codones de parada prematuros”, explica Duh.
Con los caballos de carreras de pura sangre capaces de consumir más del doble del oxígeno de los atletas humanos de élite, esta antigua adaptación genética ayuda a explicar cómo estos magníficos animales evolucionaron de antepasados del tamaño de un perro en los poderosos corredores que transformaron la civilización humana. Más importante aún, abre la puerta a posibles tratamientos para numerosas enfermedades genéticas en humanos causadas por codones de parada prematuros similares.
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