Para 2030, cada bebé nacido en el Reino Unido podría tener su entero genoma secuenciado bajo una nueva iniciativa del NHS para “Predecir y prevenir enfermedades”. Esto expandiría dramáticamente la prueba actual del tacón, que verifica nueve condiciones genéticas raras, en una pantalla mucho más extensa de cientos de riesgos potenciales.
En la superficie, la idea suena como una victoria obvia para la salud pública: los problemas de puntos temprano, intervenir antes y salvar vidas. Pero las pruebas genéticas en esta escala conllevan riesgos reales, especialmente si los resultados son mal entendidos o mal comunicados.
El nuevo plan se basa en un reciente Estudio piloto del NHS que secuenciaron los genomas de 100,000 recién nacidos en Inglaterra para identificar más de 200 condiciones genéticas. Sin embargo, estas pruebas no proporcionan respuestas claras. No ofrecen un diagnóstico o certeza, solo una estimación del riesgo.
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Un resultado genético podría sugerir que un niño tiene una probabilidad más alta (o menor) de desarrollar una cierta enfermedad más adelante en la vida. Pero el riesgo no es predicción. Si los padres, o incluso los médicos, malinterpretan ese matiz, las consecuencias podrían ser graves.
Algunas familias pueden venir a ver a un niño marcado como “en riesgo” como paciente en espera. En casos extremos, pueden tratar una probabilidad como una certeza; Suponiendo, por ejemplo, que un niño “tiene el gen” e inevitablemente se enfermará. Esa suposición podría remodelar cómo se crían los niños, cómo se tratan y cómo podrían verse a sí mismos.
Lenguaje alarmante
Esto no es especulación. Investigaciones que, mientras que algunas personas entienden los puntajes de riesgo con precisión, Muchos luchan con la información estadística.
Las palabras como “alto riesgo” o “probable” son interpretadas de manera diferente por diferentes personas y a menudo más en serio de lo previsto. Incluso Los médicos capacitados pueden sobreestimar qué resultado positivo de la prueba significa. Cuando se trata de genómica, la línea entre “puede enfermarse” y “se enfermará” puede desdibujarse rápidamente.
Los formuladores de políticas del Reino Unido no han ayudado a esta confusión. La mensajería gubernamental se refiere a “Diagnóstico antes de que ocurran los síntomas” y “Saltar la enfermedad”. Pero este lenguaje promete sobrevivir lo que los datos genómicos pueden hacer y minimizar su incertidumbre.
Cuando las pruebas son indiscriminadas y la comunicación no está clara, las consecuencias pueden ser amplias. Los niños identificados como “alto riesgo” pueden sufrir años de monitoreo, citas médicas innecesarias o incluso tratamiento por enfermedades que nunca desarrollan.
En algunos casos, esto conduce a daños físicos, desde medicamentos innecesarios hasta procedimientos con efectos secundarios. En otros, el daño es psicológico: dar forma a la identidad de un niño en torno a un futuro anticipado de enfermedad. Estos efectos psicológicos pueden ser duraderos. Que te digan que es probable que desarrolle una condición como la demencia puede influir en cómo una persona planea su vidaincluso si esa enfermedad nunca se materializa.
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También hay problemas más amplios al aplicar este tipo de selección a todos. Las pruebas basadas en riesgos funcionan mejor cuando está dirigida; Por ejemplo, entre aquellos con síntomas o antecedentes familiares fuertes.
Pero en la población general, donde la mayoría de las personas están sanas, falsos positivos Puede superar en número a los resultados precisos. Incluso las pruebas bien diseñadas pueden producir resultados engañosos cuando se aplican a escala.
Esto es un efecto estadístico bien conocido, discutido durante la pandemia covid. En las poblaciones donde una enfermedad es rara, incluso las pruebas altamente precisas producen más falsos positivos que los verdaderos. Si la detección de ADN se implementa universalmente, a muchas familias se les dirá a que su hijo está en riesgo cuando no lo están.
Estos falsos positivos pueden conducir a una cascada de pruebas adicionales, estrés e intervenciones clínicas innecesarias; Todo lo cual consumen tiempo y recursos y puede causar daños reales.
Este problema ya afecta las pruebas de adultos. Por ejemplo, Alzheimer’s Las pruebas que miden los cambios tempranos en el cerebro funcionan bien en las clínicas de memoria, donde los pacientes ya muestran síntomas. Pero cuando estas mismas pruebas se usan en la población general, donde la mayoría de las personas están sanas, producen falsos positivos en hasta dos tercios de los casos.
Si la detección genética en los recién nacidos se implementa de la misma manera, podría conducir a problemas similares: etiquetar mal a los niños sanos como enfermos y causar la preocupación innecesaria y las pruebas de seguimiento.
Entonces, ¿cuál es la solución? No es para abandonar las pruebas genéticas por completo, lejos de eso. Cuando se usan cuidadosamente, los datos genómicos pueden ofrecer beneficios reales, particularmente para pacientes con síntomas o en entornos de investigación. Pero si vamos a extender esto a cada recién nacido, la infraestructura circundante debe ser robusta.
Eso incluye:
- Comunicación clara y consistente: los puntajes de riesgo deben explicarse de manera que enfatice la incertidumbre, no sobrevendida como predicciones definitivas.
- Apoyo a los padres: para que el consentimiento esté realmente informado, los padres necesitan ayuda para comprender que una bandera genética no es un diagnóstico, y que muchas personas con riesgo elevado nunca desarrollan la afección.
- Capacitación para los médicos: muchos médicos aún carecen de las herramientas para interpretar y explicar la información genética de manera precisa y responsable.
- Una red nacional de asesores genéticos es esencial para apoyar a las familias a través de pruebas e interpretación. Pero los números actuales en el Reino Unido están muy por debajo de lo que requeriría la detección universal de recién nacidos.
Los datos genómicos tienen una gran promesa. Pero usarlo como una herramienta general para todos los recién nacidos exige precaución, claridad e inversión en comunicación y cuidado. Sin estas salvaguardas, corremos el riesgo de convertir a los bebés sanos en pacientes en espera.
Luca StroppaMiembro postdoctoral (“Borsista di ricerca) en la Universidad de Turín, ex becario postdoctoral en el proyecto” diagnóstico temprano – manejo de conocimiento “, Universidad de St Andrews y Emilia WilsonProfesor de filosofía, escuela de inglés, comunicación y filosofía, Universidad de Cardiff
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