Los genes neandertales pueden causar una condición cerebral rara que afecta el equilibrio y la postura

Neandertales fallecido Hace unos 40,000 años, pero un nuevo estudiar revela que su legado genético continúa influyendo en nuestros cerebros hoy.

La malformación de Chiari tipo 1 es un cerebro raro condición Donde el cerebelo, un área cerebral responsable del equilibrio y la postura, cae ligeramente a través de un pequeño agujero en el cráneo llamado Foramen Magnum.

Una nueva investigación proporciona evidencia de que la condición surge de los niveles persistentes de ADN neandertal en nuestros genomas, lo que puede hacer que las personas con Chiari tengan un hueso occipital más compacto y más plano, la parte del cráneo que topa el cerebelo.

Calaveras de Neanderthal e investigación de Chiari

Anatomía del cerebro con malformación de Chiari. (Crédito de la imagen: Pepermpron/Shutterstock)

Científicos primero teorizado que los cráneos similares a los neandertales podrían influir en Chiari en 2013. El neurocirujano brasileño Yvens Barbosa Fernandes publicó un artículo después de ver los antiguos elencos de cráneo en un museo.

Temprano Homo sapiens podría entrelazarse con otros homínidos, como los neandertales o los denisovans.

“El legado de estos eventos entrelazados se puede identificar en los genomas de muchos humanos vivos”, escribieron los autores del nuevo artículo, incluido el primer autor Kimberley Plomp de la Universidad de Filipinas Diliman.

Fernandes sospechaba que uno de estos rasgos heredados podría ser los cráneos más pequeños vistos en Chiari. Su teoría, la hipótesis de introgresión del homo arcaica, sugirió que Chiari surgió de cráneos influenciados por genes de tres especies de homo extintas: Homo erecto, Homo heidelbergensisy Homo neanderthalensis. Estos cráneos, combinados con el cerebro humano, podrían conducir a “un desajuste entre el tamaño y la forma del cerebro y el tamaño y la forma del cráneo”, escribieron los autores.


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Resultados mixtos del modelado del cráneo

En el último trabajo, Plomp construyó modelos 3D de ocho cráneos fósiles y luego los comparó con los cráneos de 46 individuos con malformación de Chiari y 57 controles. El modelado mostró que las personas con malformación de Chiari tienen formas de cráneo que son significativamente diferentes de las de los controles no afectados. La comparación entre los cráneos modernos y antiguos produjo resultados mixtos: los escaneos Chiari no se parecían Homo erecto o Homo heidelbergensispero coincidió estrechamente con los de los neandertales.

“Nuestros resultados sugieren que la hipótesis debe reducirse para centrarse en los genes introgressos de los neandertales”, escribieron los autores.

Chiari generalmente se diagnostica a través de escaneos de resonancia magnética. La condición puede causar dolores de cabeza, así como dolor de cuello. El dolor a menudo se asocia con reír o tos. La condición también puede causar entumecimiento o hormigueo, pero los casos también pueden ser asintomáticos y mentires durante años. Si bien los chiari sintomáticos son muy raros, afecta solo a 1 de cada 1,000 personas, se cree que diez veces más personas tienen la malformación sin ningún síntoma.

Los cerebros neandertales eran más grandes que los de los humanos modernos, pero su espacio occipital más pequeño dejaba poco espacio para el cerebelo. Esta diferencia ha sido vinculado Para mejorar el funcionamiento motor y social entre los primeros humanos, lo que puede haberlos ayudado a superar y, en última instancia, reemplazar a los neandertales.

Se cree que los genes neandertales tienen un impacto en otras regiones del genoma humano moderno. Un 2023 estudiar descubrió que este antiguo ADN tuvo un impacto en el sistema inmune y el metabolismo.

El futuro de la investigación de Chiari

La historia de nuestros cráneos no está completa. La investigación actual solo muestra una asociación entre Chiari y la forma del cráneo de Neanderthal, por lo que el equipo de Plomp ahora planea estudios genéticos que apuntarán a rastrear cualquier ADN antiguo en personas con Chiari que pueda ser la causa raíz de su forma alterada del cráneo.

Si se identifican genes causales, podría conducir a un mejor diagnóstico. Las familias en riesgo de la afección podrían recibir una advertencia temprana. El tratamiento actual para la condición implica una cirugía de descompresión, que puede implicar la eliminación de piezas del cráneo o la fusión de vértebras.


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RJ Mackenzie es un reportero de ciencias independiente con sede en Glasgow, Escocia. Cubre la ciencia biológica y biomédica, con un enfoque en las complejidades y curiosidades del cerebro. Tiene títulos en neurociencia de la Universidad de Edimburgo y la Universidad de Cambridge. Ha escrito para National Geographic, Nature y The Scientist, entre otras publicaciones.