Una ilustración del síndrome de ovario poliquístico, que hace que los ovarios se agranden
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Finalmente estamos familiarizándonos con la genética del síndrome de ovario poliquístico (SOP), lo que podría abrir la puerta a nuevos tratamientos.
El síndrome de ovario poliquístico, que se cree que afecta hasta a 1 de cada 5 mujeres, altera el funcionamiento de los ovarios, lo que provoca al menos dos de tres características: períodos irregulares o nulos; niveles elevados de hormonas sexuales masculinas, incluida la testosterona; y una acumulación de óvulos inmaduros que parecen quistes en los ovarios. Como resultado, los problemas de fertilidad son comunes con esta afección.
Se desconoce su causa exacta, pero el SOP se ha relacionado con cambios en el microbioma intestinal y desequilibrios hormonales antes del nacimiento. También es hereditario, y los estudios estiman que alrededor del 70 por ciento del riesgo de un individuo se debe a la genética. Pero hasta ahora, los investigadores habían identificado sólo unas 25 variantes genéticas (implicadas en la producción de hormonas sexuales, como el estrógeno y la testosterona, y la función ovárica) que explican alrededor del 10 por ciento del riesgo de una persona.
Para llenar este vacío de conocimiento, Shigang Zhao de la Universidad de Shandong en Jinan, China, y sus colegas analizaron los genomas de más de 440.000 mujeres en China y Europa, 25.000 de las cuales habían sido diagnosticadas con síndrome de ovario poliquístico, mientras que el resto no, en el análisis genético más grande de la enfermedad hasta la fecha.
El equipo identificó 94 variantes genéticas que parecen influir en el riesgo de síndrome de ovario poliquístico, 73 de las cuales no habían sido identificadas previamente. Una de las variantes más interesantes se produce en el gen que codifica la proteína ribosómica mitocondrial S22, que ayuda a que las mitocondrias, las partes de las células generadoras de energía, funcionen correctamente, dice Zhao. Si bien estudios anteriores han relacionado el síndrome de ovario poliquístico con mitocondrias disfuncionales, este es el primer vistazo a cómo la genética puede ser la base de esto, afirma.
Otra variante recientemente identificada afecta a una proteína llamada globulina transportadora de hormonas sexuales, que regula la actividad de las hormonas sexuales y se encuentra comúnmente en niveles bajos en personas con síndrome de ovario poliquístico.
Muchas de las variantes restantes influyen en la función de las células de la granulosa del ovario (que producen estrógeno y progesterona y ayudan al desarrollo de los óvulos) a lo largo del ciclo menstrual. Esto respalda la idea de que la genética impulsa el SOP al alterar los niveles de hormonas sexuales, dice Zhao.
En general, el equipo calculó que las 94 variantes explicaban alrededor del 27 por ciento de la variación en el riesgo de síndrome de ovario poliquístico entre los participantes europeos y alrededor del 34 por ciento del riesgo entre las poblaciones chinas.
“Este estudio es importante porque amplía nuestra comprensión del componente genético de la enfermedad”, dice Elisabet Stener-Victorin del Instituto Karolinska en Suecia. También destaca la necesidad de incluir diversos ancestros en los estudios genéticos del síndrome de ovario poliquístico, afirma Zhao.
En un análisis final, los investigadores identificaron fármacos que podrían corregir las vías afectadas por las variantes que identificaron. Algunos de ellos ya se utilizan para tratar el síndrome de ovario poliquístico, como el clomifeno, que estimula la liberación de óvulos del ovario, un proceso interrumpido por la enfermedad. El equipo también descubrió que la betaína, que a veces se usa para tratar la condición genética homocistinuria, que puede causar problemas oculares y esqueléticos, también podría beneficiar a las personas con síndrome de ovario poliquístico. Los estudios en ratones con síntomas similares al síndrome de ovario poliquístico inducido podrían explorar esto como una opción de tratamiento, dice Zhao.
“Hoy en día, el tratamiento se centra en los síntomas; no existe ningún fármaco que pueda curar el síndrome de ovario poliquístico”, afirma Stener-Victorin. Las terapias comunes incluyen la píldora anticonceptiva para regular los períodos, el clomifeno o el medicamento para la diabetes tipo 2 metformina, que puede mejorar la fertilidad. Pero ningún tratamiento es eficaz para todos. “La identificación de grupos de genes que influyen en el riesgo de síndrome de ovario poliquístico realmente puede ayudarnos a dirigir y realizar un tratamiento más específico para estas mujeres”, afirma.
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