Es posible que hayamos entendido mal la base genética de las enfermedades psiquiátricas.
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Un análisis de variantes genéticas en más de un millón de personas diagnosticadas con neurodivergencias y afecciones de salud mental (con diferencia, el estudio más grande de su tipo hasta el momento) ha descubierto que 14 afecciones típicamente consideradas distintas en realidad se dividen en cinco grupos genéticos subyacentes.
El hallazgo es alentador para aquellos diagnosticados con múltiples afecciones psiquiátricas, dice Andrew Grotzinger de la Universidad de Colorado Boulder, miembro del equipo de investigación detrás del análisis. La gente puede sentir que esto significa que hay muchas cosas mal en ellos, dice, pero puede haber sólo una causa fundamental.
“Para los millones de personas que están siendo diagnosticadas con múltiples afecciones psiquiátricas, esto indica que no les suceden múltiples cosas distintas”, dice Grotzinger. “Creo que hacer una gran diferencia para un paciente escuchar eso”.
Cuando los biólogos comenzaron a buscar variantes genéticas asociadas con una mayor probabilidad de desarrollar una variedad de afecciones psiquiátricas, esperaban encontrar variantes diferentes para cada una. En cambio, quedó claro que hay mucha superposición. Algunos investigadores incluso han sugerido que todas estas afecciones tienen una única causa subyacente, denominada factor p.
Este último estudio sugiere que la realidad se encuentra en algún punto intermedio entre estos dos extremos. No proporciona mucho apoyo a la idea de un factor p: si bien algunas variantes genéticas estaban relacionadas con las 14 condiciones, estaban involucradas en procesos básicos que causan muchos problemas diferentes más allá de las enfermedades mentales cuando salen mal, dice Grotzinger.
Por otro lado, el equipo también encontró relativamente pocas variantes relacionadas con un mayor riesgo de padecer una sola afección. En cambio, las variantes tendieron a dividirse en cinco grupos, con una superposición especialmente alta entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar, y entre la depresión mayor, el trastorno de estrés postraumático y la ansiedad.
Muchas de las variantes relacionadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar estaban en genes activos en las neuronas excitadoras (que hacen que otras neuronas sean más propensas a activarse), mientras que muchas de las variantes relacionadas con la depresión, el trastorno de estrés postraumático y la ansiedad estaban en genes activos en los oligodendrocitos, las células que producen las vainas de mielina que rodean los nervios.
Los otros tres grupos que Grotzinger y sus colegas identificaron fueron: TDAH y autismo; TOC, anorexia nerviosa y síndrome de Tourette; y trastornos por uso de sustancias y dependencia de la nicotina.
Los hallazgos podrían ayudar a explicar por qué a dos tercios de las personas a las que se les diagnostica una enfermedad psiquiátrica se les diagnostica más de una a lo largo de su vida. También podría considerarse una prueba de que los criterios de diagnóstico utilizados por los psiquiatras son incorrectos, afirma Grotzinger.
“Si fueras al médico y tuvieras secreción nasal, tos y dolor de garganta, no querrías que te diagnosticaran un trastorno de secreción nasal, un trastorno de la tos y un trastorno de dolor de garganta. Querrías que te diagnosticaran un resfriado”, dice.
“Estamos dando etiquetas separadas a cosas que biológicamente no son muy separables”, dice Grotzinger. “Pero otros médicos podrían argumentar que, aunque las diferencias genéticas son menores, estas cosas requieren tratamientos diferentes”.
Los médicos también tienden a pensar que existe un diagnóstico “correcto” para cada persona, dice Grotzinger. “La gente puede tratar estos manuales de diagnóstico como textos religiosos”. Sin embargo, el grado de superposición genética descubierto en el nuevo estudio sugiere que a menudo no existe un diagnóstico correcto único.
“Éste es un artículo impresionante”, dice Avshalom Caspi de la Universidad de Duke en Carolina del Norte. “Muchos trastornos mentales no son trastornos separados, sino que comparten vías comunes que afectan el desarrollo neurológico, la cognición y las emociones. Esto es cada vez más apreciado ahora”.
Los investigadores ya no deberían estudiar las condiciones de forma aislada, dice Terrie Moffitt, también de Duke. “Los financiadores deberían tener mucho más cuidado al otorgar subvenciones a investigadores que estudian un trastorno a la vez, para que no se desperdicien una gran cantidad de recursos de investigación”.
Sin embargo, Moffitt cree que el estudio se basa en datos sobre salud mental recopilados mediante diseños obsoletos. Las personas deberían ser seguidas durante períodos más prolongados para obtener mejores datos para el análisis genético, afirma.
Como reconocen Grotzinger y sus colegas, el estudio también se limitó en gran medida a personas con ascendencia europea, ya que no había suficientes datos disponibles de otros grupos.
Grotzinger también dice que todavía sabemos muy poco sobre los efectos de estas variantes genéticas para comenzar a aplicar este conocimiento, por ejemplo, para la detección de embriones durante la FIV, un proceso que plantea cuestiones éticas.
“Estamos empezando a llegar allí, pero no sabemos exactamente qué hacen estos genes”, dice. “No es que piense que el cribado de embriones esté mal; es malo desde el punto de vista científico”.
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