En la primavera de 1872, un joven médico de Nueva York publicó un artículo sobre la “corea”, una enfermedad que provocaba que las personas perdieran la capacidad de hablar, controlar los movimientos y comportarse. Observó que la afección era hereditaria y parecía afectar a adultos de mediana edad a avanzada edad.
La enfermedad de Huntington recibió más tarde el nombre del médico, y en los 154 años transcurridos desde que George Huntington proporcionó la primera descripción clínica, los científicos han aprendido más sobre la enfermedad neurodegenerativa. Pero no han podido encontrar una cura.
Recientemente, una nueva y prometedora terapia genética ha ayudado a frenar la progresión de la enfermedad en ensayos clínicos. Los defensores tienen la esperanza de que pueda ayudar a los pacientes de Huntington a vivir una vida mejor y más larga.
Leer más: 5 enfermedades neurológicas y las personas que las descubrieron
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa con síntomas que generalmente comienzan entre los cuarenta y los cincuenta años, según un informe de GeneReviews. La enfermedad es hereditaria, por lo que una persona cuyos padres padecen la enfermedad de Huntington tiene un 50 por ciento de posibilidades de desarrollarla.
Con la enfermedad de Huntington, una persona experimenta una pérdida de funciones motoras y cognitivas. Los primeros síntomas pueden incluir movimientos involuntarios como sacudidas o espasmos repentinos. A medida que la enfermedad progresa, la persona puede eventualmente perder el habla y la movilidad independientes. También se volverán incontinentes.
La persona también experimentará cambios psiquiátricos y puede tener irritabilidad, agresión y arrebatos involuntarios. Todos estos cambios, tanto físicos como psiquiátricos, persistirán durante más de una década. Los pacientes de Huntington viven una media de 15 a 18 años después del diagnóstico.
“…La enfermedad de Huntington a menudo se considera una de las ‘enfermedades más crueles conocidas por el hombre’ porque combina los síntomas del Alzheimer, el Parkinson y la ELA al mismo tiempo”, dijo a Discover Amy Gray, presidenta y directora ejecutiva de la Sociedad Estadounidense de la Enfermedad de Huntington, un grupo de defensa con sede en Nueva York.
¿Existe una cura para la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una afección genética y los científicos secuenciaron el gen responsable hace más de treinta años, según un estudio publicado en Expert Review of Molecular Diagnostics. Pero hasta hace poco, ninguna terapia había demostrado la capacidad de detener o retardar la progresión de la enfermedad.
“Actualmente no tenemos terapias modificadas de la enfermedad aprobadas”, dijo Gray.
Eso podría estar cambiando. Una empresa biofarmacéutica holandesa anunció recientemente los resultados de un nuevo ensayo clínico en el que pacientes con Huntington recibieron AMT-130, una terapia genética que silencia el gen responsable de la enfermedad.
Según los NIH, la administración de AMT-130 requirió solo una dosis y se administró durante un procedimiento neuroquirúrgico. Luego, AMT-130 reduce la proteína de Huntington, lo que ralentiza la progresión de la enfermedad y disminuye los síntomas.
“Una terapia que puede retardar o detener la progresión de la enfermedad significa preservar la capacidad de una persona para caminar, hablar y conectarse con sus seres queridos, devolviendo efectivamente a las familias su futuro”, dijo Gray a Discover.
Próximos pasos para la enfermedad de Huntington
AMT-130 todavía se encuentra en desarrollo clínico. Hasta ahora, los pacientes seleccionados para el ensayo se encontraban en las primeras etapas de la enfermedad de Huntington y recibieron una dosis alta o baja de AMT-130. Tres años más tarde, los participantes que recibieron la dosis alta de AMT-130 experimentaron una reducción del 75 por ciento en la progresión de la enfermedad en comparación con aquellos que no recibieron el tratamiento.
En los EE. UU., hay 12 lugares de estudio, incluida la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, el Centro Médico de la Universidad Rush en Chicago y el Centro Médico de la Universidad de Washington. En la Universidad de Alabama-Birmingham, siete pacientes recibieron la dosis alta y reportaron tener mejor pensamiento, control motor y capacidad para realizar sus funciones diarias.
El tratamiento aún no ha sido aprobado en Estados Unidos. Administración de Alimentos y Medicamentos, pero el papeleo está en progreso. Defensores como Gray tienen la esperanza de que el tratamiento pueda usarse en el futuro para detener el progreso de la enfermedad de Huntington y permitir que las personas tengan más tiempo de calidad.
“La enfermedad de Huntington es una condición neurodegenerativa implacable que afecta no solo al individuo, sino a familias enteras a lo largo de generaciones”, dijo Gray a Discover. “Encontrar una terapia modificadora de la enfermedad que ralentice significativamente la progresión es una necesidad urgente porque cada mes sin una representa una pérdida irreversible de neuronas”.
Este artículo no ofrece asesoramiento médico y debe utilizarse únicamente con fines informativos.
Leer más: Los cerebros adultos producen nuevas neuronas, pero no siempre cuando más las necesitamos
Fuentes del artículo
Nuestros redactores en Discovermagazine.com utilizan estudios revisados por pares y fuentes de alta calidad para nuestros artículos, y nuestros editores revisan la precisión científica y los estándares editoriales. Revise las fuentes utilizadas a continuación para este artículo: