Control de llave en el síndrome de Achoo
- Algunas personas estornudan cuando miran al sol debido al síndrome de arrebato helio-oftálmico autosomal (ACHOO), o reflejo de estornudos fotográfico (PSR). Ocurre cuando el cerebro malinterpreta una señal potente (luz solar) del nervio óptico y activa la vía de estornudos.
- Alrededor del 10 por ciento de la población general puede experimentar este síndrome.
- Para la mayoría de las personas, el estornudo del sol es una reacción inofensiva, solucionable con gafas de sol. Sin embargo, un estornudo fotico podría distraer a un piloto de combate durante las maniobras de alto riesgo. Del mismo modo, salir de un túnel oscuro mientras conduce podría conducir a una reacción incontrolable, por lo que la precaución es clave.
¿Alguna vez dejó un teatro oscuro o una habitación con poca luz, y de repente estornudó? No hay polvo ni pimienta, solo la luz del sol que te saluda cuando sales. Es posible que se sorprenda al saber que querer comprender el “estornudo del sol” es más que una simple curiosidad, y que los investigadores están utilizando esta peculiaridad visual para arrojar luz sobre el complejo cableado de nuestros cerebros.
El nombre propio del impulso neurológico es el reflejo de estornudo fotico, o PSR. También tiene un acrónimo bastante perfecto: síndrome de Achoo, o el estallido helioftálmico que lo conviene autosómico. A pesar de su naturaleza peculiar, PSR es bastante común.
“Creemos que esto es alrededor del 10% de la población general”, dice el Dr. Louis Ptáček, neurólogo del Instituto de Neurociencias UCSF Weill. Esta prevalencia del reflejo puede ser aún mayor, con algunos estimaciones que alcanza hasta el 30 por ciento de las personas en todo el mundo.
¿Por qué el sol me hace estornudar?
La teoría principal detrás de la causa de PSR implica un caso de “cables cruzados” en el cerebro. En un estornudo típico, el nervio trigémino, la entrada sensorial principal para la cara, detecta un irritante en la nariz y dispara una señal inicial. Sin embargo, en un estornudo fotográfico, los investigadores creen que el cerebro malinterpreta una señal poderosa del nervio óptico y activa por error la vía de estornudos.
El comando luego viaja al diafragma, que controla nuestra respiración. “El nervio que inerva el diafragma es el nervio frénico”, dice Ptáček. “Las señales de luz que entran en el cableado cruzado, envían una salida al nervio frénico e inducen un estornudo”.
Las grabaciones cerebrales sugieren que hay más en esta respuesta de lo que parece. Un EEG 2010 estudiar publicado en PLoS uno Descubrieron que los estornudos fotográficos mostraron respuestas más fuertes en la corteza visual de su cerebro a los destellos brillantes, lo que demuestra que el reflejo implica circuitos neuronales más altos y complejos que una simple reacción del tronco encefálico.
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¿Qué tan común es el síndrome de Achoo?
El Dr. Ptáček señala que el reflejo parece ser un rasgo heredado. “Uno de los padres con frecuencia lo tiene”, dice. “Es probable que la mitad de los niños lo tengan, la mitad de los hermanos. Por lo tanto, parece que se está transmitiendo como un rasgo dominante”.
En términos genéticos, esto significa que solo necesita heredar PSR de un padre para expresarlo. Si bien el patrón de herencia es fuerte, la fijación de un solo gen culpable ha sido complicado.
“Puedes tener estas diferentes mutaciones que entran de diferentes lados de la familia”, dice Ptáček. Esto sugiere que varias variantes genéticas influyen en PSR, en lugar de un solo interruptor de encendido apagado.
Para buscar pistas, los científicos utilizaron un método llamado Estudio de asociación en todo el genoma, o GWAS. Escanearon el ADN de numerosos individuos para encontrar pequeñas diferencias en las secuencias génicas asociadas con un rasgo objetivo. A 2019 papel publicado en Informes científicos Hice exactamente eso, inspeccionando a más de 3.400 personas y marcando varias variantes, o marcadores, vinculados a PSR entre las poblaciones.
Curiosamente, la literatura señala que estos marcadores son “intergénicos”, lo que significa que están en los tramos del ADN entre genes, no dentro de ellos. Estas secuencias pueden actuar más como interruptores más atenuados, regulando la actividad de los genes cercanos en lugar de cambiar directamente su función.
Cómo Achoo impacta el cuerpo
El interés del Dr. Ptáček en el reflejo de estornudio de fotografía proviene de su trabajo en trastornos genéticos más graves como epilepsia y migraña. Al igual que PSR, estas condiciones son episódicas, lo que significa que los síntomas ocurren periódicamente, a menudo debido a las entradas sensoriales. Por lo tanto, comprender la base de PSR, Ptáček dice: “Podría arrojar luz sobre mejores tratamientos para otras enfermedades episódicas donde vemos fenómenos reflejos, como en la epilepsia”.
La lógica está reforzada por una pista tentadora. Un 2020 estudiar publicado en el Journal of International Medical Research identificó el Zeb2 Gene, ubicado justo al lado de uno de los marcadores genéticos de PSR, como un objetivo principal potencial para el tratamiento de epilepsia.
Catalogando a fondo el “fenotipo” de PSR, o sus características específicas, sería un siguiente paso clave para desentrañar su misterio. Estos experimentos implicarían estudiar cuánto tiempo debe estar una persona en la oscuridad, y cuán brillante debe ser la luz que sigue siendo, para desencadenar un estornudo.
Para Ptáček, el valor de esta investigación es claro. “Creo que el descubrimiento y la comprensión de la biología valen la pena todo el tiempo”, dice. “Si estamos aprendiendo algo nuevo sobre el cuerpo humano, eso es genial en sí mismo, pero también será valioso para tratar a las personas con enfermedades”.
¿Es peligroso estornudar del sol?
Para la mayoría de las personas, el estornudo del sol es una reacción inofensiva, solucionable con gafas de sol.
“Las personas con estornudo fotico no tienen ningún otro problema que reconozcamos”, dice Ptáček.
Sin embargo, hay posibles casos raros. La década de 1990 estudiar en Medicina militar advirtió que un estornudo fotico podría distraer a un piloto de combate durante las maniobras de alto riesgo. Del mismo modo, salir de un túnel oscuro mientras conduce podría conducir a una reacción incontrolable, por lo que la precaución es clave.
Si bien la condición puede ser benigna, los millones nacidos con PSR son ejemplos vivos de uno de los atajos más interesantes del cerebro: el pequeño reflejo que puede ayudarnos a responder algunas de las preguntas más importantes de la neurología.
Este artículo no ofrece asesoramiento médico y debe usarse solo con fines informativos.
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