El síndrome de ovario poliquístico (SOP) ha confundido a los médicos desde el momento en que le dieron su nombre a la enfermedad.
En las personas con ovarios, el síndrome de ovario poliquístico se ha definido históricamente por niveles anormalmente altos de andrógenos (hormonas que normalmente regulan el desarrollo sexual masculino) que provocan períodos menstruales irregulares, ovulación anormal y, a menudo, infertilidad, así como otros síntomas como acné o exceso de vello facial o corporal. Pero en las últimas décadas, una mejor comprensión de las causas fundamentales del síndrome de ovario poliquístico ha llevado a una conexión extraña. Muchos hombres relacionados con personas con síndrome de ovario poliquístico parecen compartir muchos de los mismos síntomas que se derivan de lo que los investigadores creen que causa el síndrome de ovario poliquístico: una susceptibilidad genética que conduce a una disfunción metabólica, que a su vez provoca resistencia a la insulina que altera la señalización hormonal.
Esta conciencia ha llevado a la comunidad médica a abogar por un cambio de nombre que esté más alineado con las causas fundamentales del síndrome para la afección, informó STAT a principios de este mes (Slate informó sobre esto anteriormente). Si esto sucede, los investigadores esperan que este cambio pueda abrir las puertas a más tratamientos y un mejor diagnóstico de la afección en todos aquellos que la padecen.
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Nunca se trató de los quistes
En la década de 1930, los médicos Irving Stein y Michael Leventhal identificaron un grupo de síntomas en algunas mujeres que incluían agrandamiento de los ovarios, períodos irregulares o ausentes e infertilidad. Entonces, para tratar la afección, los médicos cortaban o resecaban una porción del ovario en forma de cuña. Por razones que aún no se comprenden del todo, el tratamiento a veces funcionó; Muchas personas empezaron a ovular de nuevo.
Cuando Stein y Leventhal observaron el tejido ovárico resecado, vieron muchos sacos pequeños llenos de líquido que recubrían los bordes, que para ellos parecían quistes. Estos “quistes” se convirtieron en la característica definitoria de la afección que pronto se denominó síndrome de ovario poliquístico.
Solo había un problema: debido a que la tecnología de imágenes para la afección no existía en ese momento, esos cirujanos no se dieron cuenta de que en realidad estaban observando folículos (no quistes), que contenían óvulos subdesarrollados que no habían madurado ni liberado. En las ecografías actuales, parecen un collar de perlas. A diferencia de los quistes, no crecen ni se rompen.
Aún así, el nombre permaneció, y con él, también lo hicieron los malentendidos sobre la afección. Sin embargo, durante las últimas décadas, los investigadores han ido desentrañando lentamente qué impulsa el síndrome y a quién afecta.
“El síndrome de ovario poliquístico es el trastorno hormonal más común en las mujeres” en edad reproductiva, dice Ricardo Azziz, profesor de endocrinología y ginecología reproductiva de la Universidad de Alabama en Birmingham, quien ha pasado gran parte de su carrera estudiando el síndrome. “Es una enfermedad global y [it] Afecta a entre el 10 y el 15 por ciento de todas las mujeres en todo el mundo”, dice Azziz.
Pero de los afectados, afirma, los estudios sugieren que sólo alrededor de la mitad reciben un diagnóstico adecuado. El síndrome de ovario poliquístico parece tener múltiples causas y múltiples presentaciones. “No es un trastorno único”, dice Azziz. “Es una colección de signos y características”.
Los médicos ahora reconocen cuatro fenotipos distintos de SOP, muchos de los cuales no requieren el exceso de folículos característico. Azziz y la endocrinóloga Andrea Dunaif dicen que un aspecto en el que se han decidido los investigadores es que la genética de una persona influye en gran medida en si desarrolla o no síndrome de ovario poliquístico.
En su investigación, Azziz y Dunaif descubrieron que la afección se agrupaba en familias. A partir de ahí, “pudimos demostrar que si eras hermana de una mujer con síndrome de ovario poliquístico, tenías un riesgo entre un 40 y un 50 por ciento mayor de tenerlo, y eso también llevó a la pregunta: ‘Bueno, si se hereda y no está ligado al sexo’ [or passed on the X chromosome]lo que no parecía ser así, ¿se ven afectados los hombres?’”, dice Dunaif, profesor de medicina molecular en la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai en la ciudad de Nueva York.
En una forma de síndrome de ovario poliquístico que ocurre en personas con ovarios, una susceptibilidad genética aumenta el riesgo de resistencia a la insulina. La insulina es una hormona producida por el páncreas que ayuda a transportar el azúcar de la sangre a otras células del cuerpo. Pero si el cuerpo de una persona no responde adecuadamente a la insulina, el páncreas termina produciendo aún más insulina para compensar, lo que genera altas cantidades de glucosa e insulina en la sangre. Luego, los altos niveles de insulina estimulan a los ovarios para que produzcan un exceso de andrógenos (en particular, testosterona), lo que puede alterar el desarrollo normal de los folículos y la ovulación, lo que provoca ciclos menstruales irregulares y otros síntomas del síndrome de ovario poliquístico.
Ahora los investigadores están descubriendo que esta susceptibilidad genética subyacente a la resistencia a la insulina y a los niveles elevados de andrógenos también puede aparecer en los hombres.
“Hace casi 20 años hicimos estudios donde mirábamos a los hermanos y a los padres. [of women with PCOS] “Para ver si también tenían alguna de las características del síndrome de ovario poliquístico”, dice Dunaif. “Descubrimos que los hombres tenían un mayor riesgo de tener sobrepeso y síndrome metabólico, y los hombres más jóvenes también tenían niveles más altos de una hormona masculina producida por las glándulas suprarrenales”, dice. “Esto sugirió que se trataba de características genéticas”.
El problema es que, si bien los hombres claramente experimentan estos problemas, “prácticamente no hay conciencia entre la comunidad médica”, particularmente en la medicina interna general, dice Dunaif. “La tragedia del síndrome de ovario poliquístico ha sido que las especialidades que deberían preocuparse por él no lo saben”.
¿Qué hay en un nombre?
Esta nueva comprensión del síndrome de ovario poliquístico ha llevado a muchos expertos a pedir un cambio de nombre, por uno que esté vinculado a los fundamentos genéticos y metabólicos del síndrome en lugar de centrarse erróneamente en los quistes.
Investigadores de todo el mundo han llegado recientemente a un acuerdo no oficial sobre un nuevo nombre para el síndrome de ovario poliquístico, aunque por ahora se mantiene en secreto. Dunaif, que conoce el nombre recién propuesto pero no puede divulgarlo, dice que no está segura de si superará el proceso de cambio de nombre. Los investigadores ya pasaron por este proceso una vez, en 2012, cuando hubo un esfuerzo coordinado entre un grupo de investigadores y médicos para cambiar el nombre del síndrome de ovario poliquístico a “síndrome reproductivo metabólico”. Pero esto se habría abreviado como “MRS”, lo que podría haber perpetuado la naturaleza del síndrome centrado en las mujeres, dice Dunaif.
Un cambio en el léxico podría aumentar la conciencia no sólo entre los médicos y pacientes sino también entre los investigadores que estudian la enfermedad. Hay un precedente para esto. Por ejemplo, la condición ahora conocida como síndrome metabólico solía llamarse síndrome X, llamado así simplemente porque aún no se entendía el mecanismo exacto. El cambio ayudó a unificar la investigación y mejorar el diagnóstico porque hizo que el mecanismo subyacente fuera más claro tanto para los médicos como para los pacientes. Dunaif dice que las bases de datos de investigación médica muestran cómo una vez que se cambió el nombre, de repente hubo una explosión de investigación sobre el síndrome metabólico.
Azziz está de acuerdo en que un cambio de nombre podría ayudar a muchas personas que padecen síndrome de ovario poliquístico. “Esta es una población enorme. Entre el 10 y el 15 por ciento de todas las mujeres tienen síndrome de ovario poliquístico y quizás entre el 10 y el 15 por ciento de los hombres tienen síndrome de ovario poliquístico, y no tenemos ni un solo medicamento, ni uno solo, que sea realmente eficaz. [Food and Drug Administration] aprobado directamente para el SOP”, afirma. “Si hubiera más financiación disponible…, entonces podríamos tener tratamientos mucho mejores y tratamientos dirigidos para el SOP que los que tenemos actualmente”.