Las anomalías craneofaciales son algunos de los defectos congénitos más comunes y pueden afectar gravemente la vida de las personas, comprometiendo potencialmente la capacidad de hablar, comer e incluso respirar. Algunos de estos trastornos, conocidos como neurocristopatías, surgen de perturbaciones de la delicada coreografía del desarrollo de las células de la cresta neural. Pablo Trenorbiólogo del desarrollo del Instituto Stowers de Investigación Médica, espera que determinar exactamente dónde, cuándo y por qué estas células fallan inspirará nuevas estrategias para prevenir estos trastornos.
Paul Trainor estudia las células de la cresta neural y el desarrollo craneofacial en el Instituto Stowers de Investigación Médica.
Pablo Trenor
¿Qué te llevó a estudiar las células de la cresta neural?
Las células de la cresta neural son una población fascinante. Estas células producen la mayor parte del hueso, el cartílago y el tejido conectivo de la cabeza y la cara. Como se forman en las primeras etapas del desarrollo embrionario, su proliferación, migración y diferenciación son propensas a sufrir agresiones tanto genéticas como ambientales. El estudio de las células de la cresta neural me permite plantear preguntas fundamentales sobre el desarrollo, pero nuestra investigación también tiene una importancia clínica potencial.
¿Cómo podría el estudio de estos procesos de desarrollo ayudar a informar los tratamientos?
Una vez que entendemos los procesos genéticos y moleculares que causan un trastorno específico, podemos comenzar a descubrir cómo corregir esos procesos y prevenir el trastorno. Por ejemplo, sabemos que un trastorno, llamado síndrome de Treacher Collins, puede ser causado por TCOF1 mutaciones.1 Este gen juega un papel clave en la biogénesis de los ribosomas y la reparación del daño del ADN. Descubrimos que los altos niveles de estrés oxidativo que experimentan naturalmente las células de la cresta neural durante el desarrollo pueden dañar el ADN; si hay problemas con TCOF1, es posible que la célula no pueda reparar el daño y muera. En embriones humanos, no podemos reparar el gen, pero podríamos reducir el daño al ADN. En ratones, demostramos que la administración de antioxidantes durante el embarazo redujo el daño al ADN inducido por el estrés oxidativo y aumentó la supervivencia celular, lo que en última instancia redujo anomalías craneofaciales.2
Esta entrevista ha sido editada para mayor extensión y claridad.
Referencias
- El grupo colaborativo del síndrome de Treacher Collins. Nat Genet. 1996;12(2):130-136.
- Sakai D et al. comuna nacional. 2016;7(1):10328.