17 de septiembre de 2024
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Nueva esperanza para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes
Mejorar la atención de la anemia falciforme ampliando las opciones de tratamiento, promoviendo nuevas terapias y amplificando las voces de las personas que padecen la enfermedad.
Este artículo es parte de “Innovaciones en: Enfermedad de células falciformes”, un informe especial editorialmente independiente que se produjo con el apoyo financiero de Productos farmacéuticos Vertex.
La evidencia más antigua conocida de la enfermedad de células falciformes se remonta a más de 7.000 años, y la enfermedad se describió por primera vez en la literatura médica hace más de un siglo. Fue la primera enfermedad molecular que se entendió, una única mutación en un único gen que causa una enfermedad hereditaria. Cuando alguien tiene una copia del gen mutado, el rasgo suele ser asintomático, pero cuando alguien hereda una copia de cada progenitor, la enfermedad puede volverse insoportable. La mutación da como resultado una hemoglobina anormal, que hace que los glóbulos rojos se curven en una forma característica de hoz y se vuelvan rígidos y pegajosos; en última instancia, las células falciformes no logran transportar oxígeno de manera eficiente a los tejidos de todo el cuerpo. Si no se trata, la enfermedad puede causar sepsis, neumonía, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos, y provoca el dolor punzante que se produce cuando los vasos sanguíneos se bloquean durante episodios vasooclusivos.
La enfermedad afecta a millones de personas en todo el mundo (algunas estimaciones sugieren que hasta 20 millones), pero a pesar de su importancia histórica y su amplia incidencia sigue recibiendo una financiación insuficiente, no se la estudia lo suficiente y no se la trata lo suficiente. En Estados Unidos, quienes padecen la enfermedad se benefician de la detección y el tratamiento desde el nacimiento, lo que en los últimos 50 años ha ampliado la esperanza de vida media de los pacientes de 14 a 53 años. Pero con demasiada frecuencia las personas se encuentran con un sistema médico sesgado que tiende a desconfiar de sus informes de dolor extremo y las acusa de buscar medicamentos. En los países de bajos ingresos donde la anemia falciforme es más frecuente y la detección de la enfermedad en recién nacidos es limitada o inexistente, demasiados niños con anemia falciforme no viven más allá de los cinco años.
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Pacientes, médicos, investigadores y defensores de los derechos humanos están presionando para que se produzcan cambios. Algunos están ampliando las opciones de detección y tratamiento en lugares como el África subsahariana, ya que la tecnología ha permitido disponer de opciones más precisas y portátiles. Otros están arrojando luz sobre la experiencia de los pacientes, mostrando que el dolor causado por la anemia falciforme es uno de los más intensos que se han experimentado jamás y buscando nuevas formas de prevenirlo y aliviar el sufrimiento una vez que se instala. Están buscando un aumento de la financiación y nuevas políticas de salud pública para aliviar la carga de los países de bajos ingresos, mejorar la vida de los pacientes y fomentar la investigación en medicina genómica. Y están llevando nuevas terapias a través de la cadena de descubrimientos hasta las clínicas, donde los pacientes apenas están empezando a cosechar los beneficios. Por encima de todo, están dando voz a las personas con anemia falciforme, que han sido ignoradas durante demasiado tiempo.