Baby KJ después de una infusión de edición de genes con los investigadores Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru
Hospital de Niños de Filadelfia
Un bebé con una condición genética potencialmente mortal se ha convertido en la primera persona en recibir una medida CRISPR Tratamiento de edición de genes, dando una idea de cómo podría ser el futuro de la medicina.
Es la primera vez que a alguien recibe un tratamiento de edición de genes diseñado para corregir una mutación que causa enfermedades que se encuentra solo en ese individuo, Rebecca Ahrens-Nicklas En el Hospital de Niños de Filadelfia, Pensilvania, dijo una conferencia de prensa. “Está mostrando algunos signos tempranos de beneficio”, dice ella, pero es demasiado pronto para saber qué tan bien funcionó el tratamiento.
Los investigadores publicaron los detalles lo antes posible con la esperanza de que inspire a otros, dice el miembro del equipo Kiran Musunuru en la Universidad de Pensilvania. “Esperamos que demostrar que es posible hacer una terapia personalizada de edición de genes para un solo paciente en varios meses inspirará a otros a hacer lo mismo”, dice.
“No creo que esté exagerando cuando digo que este es el futuro de la medicina”, dice. “Este es el primer paso hacia el uso de terapias de edición de genes para tratar una amplia variedad de trastornos genéticos raros para los cuales en realidad hay muy pocos tratamientos actualmente en desarrollo”.
El niño, KJ, heredó mutaciones en cada una de sus dos copias de un gen para una enzima hepática llamada CPS1. Sin esta enzima, el amoníaco se acumula en la sangre cuando las proteínas, incluidas las que comemos, se descomponen, dañando el cerebro. Más de la mitad de los niños nacidos con una deficiencia de CPS1 mueren, dice Ahrens-Nicklas.
Ella y Musunuru han estado desarrollando tratamientos para este tipo de condición que se dirigen al hígado, lo que les permite crear rápidamente una terapia de edición base, una forma de CRISPR, que corrige una de las dos copias de KJ de la CPS1 gene.
El equipo contactó a los reguladores estadounidenses desde el principio. “Reconocieron que esta era una circunstancia inusual”, dice Musunuru. “KJ estaba muy, muy enfermo, y no había tiempo para los negocios como de costumbre. Cuando presentamos formalmente nuestra solicitud a la FDA [Food and Drug Administration] Cuando KJ tenía 6 meses de edad, la FDA lo aprobó en solo una semana ”.
KJ recibió una dosis baja del tratamiento en febrero de 2025 cuando tenía 6 meses, seguido de dosis más grandes en marzo y abril. Ahora puede comer más proteínas que antes, a pesar de tomar cantidades más bajas de otros medicamentos para controlar su condición.
Idealmente, los niños serían tratados incluso antes para prevenir las condiciones de daño a largo plazo, como la deficiencia de CPS1, pueden causar. Como Nuevo científico reportado el año pasado, Musunuru Apunta algún día editar genes humanos antes del nacimiento.
Otras terapias de edición de genes están diseñadas para funcionar para muchas personas, independientemente de la mutación específica que cause su condición. Por ejemplo, el El primer tratamiento de edición de genes aprobadopara la enfermedad de las células falciformes, trabaja activando la producción de hemoglobina fetal, en lugar de corregir las mutaciones en la hemoglobina adulta que causan la afección. A pesar de ser un tratamiento de “talla única”, todavía cuesta £ 1,651,000 por curso de tratamiento en Inglaterra.
KJ con su familia después del tratamiento
Hospital de Niños de Filadelfia
Es probable que los tratamientos personalizados sean aún más caros. Musunuru dice que no puede poner un número en el tratamiento de KJ, porque las compañías involucradas hicieron gran parte del trabajo de forma gratuita. Pero el precio disminuirá, piensa. “A medida que mejoremos en hacer esto, las economías de escala se activarán y puede esperar que el costo desciende las órdenes de magnitud”, dice.
Una razón por la cual los tratamientos personalizados de edición de genes no se han desarrollado antes es que los reguladores han considerado terapias dirigidas a diferentes mutaciones en el mismo gen que separados, lo que significa que las empresas habrían tenido que reiniciar el proceso de aprobación desde cero para cada mutación diferente. Pero ahora hay un movimiento hacia lo que se llama un enfoque de plataforma, donde los reguladores darán una amplia aprobación a una terapia para una condición, cualquier mutación que esté dirigida.
“Los enfoques basados en plataformas, como la edición del genoma con CRISPR, como estamos viendo con el tratamiento de KJ, ofrecen una forma escalable de tratar incluso las enfermedades más raras”, dice Nick Meade en Genetic Alliance UK, una organización benéfica que ayuda a las personas con enfermedades raras. “Esto finalmente hace que el tratamiento sea una perspectiva realista para miles de familias”.
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