Los investigadores descubrieron recientemente que ocho condiciones psiquiátricas diferentes comparten una base genética común.
Un estudio publicado este año identificó variantes específicas entre los genes compartidos y muestra cómo se comportan durante el desarrollo del cerebro.
El equipo estadounidense encontró que muchas de estas variantes permanecen activas durante períodos prolongados, influyendo potencialmente en múltiples etapas de desarrollo, y ofreciendo nuevos objetivos para los tratamientos que podrían abordar varios trastornos a la vez.
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“Las proteínas producidas por estos genes también están altamente conectadas con otras proteínas”, explicó el genetista de la Universidad de Carolina del Norte, Hyejung, ganó en enero.
“Los cambios en estas proteínas en particular podrían estafar a través de la red, lo que podría causar efectos generalizados en el cerebro”.
En 2019, un equipo internacional identificó por primera vez 109 genes vinculados en diferentes combinaciones con ocho trastornos psiquiátricos: autismo, TDAH, esquizofrenia, trastorno bipolar, trastorno depresivo mayor, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo-compulsivo y anorexia.
Esto puede explicar por qué estas condiciones a menudo coinciden, por ejemplo, hasta el 70 por ciento de las personas diagnosticadas con autismo o TDAH también tienen el otro, y por qué con frecuencia se agrupan en las familias.
Cada una de estas ocho condiciones también tiene diferencias genéticas que son exclusivas para ellas individualmente, por lo que ganó y el equipo comparó los genes únicos con los compartidos entre los trastornos.
Tomaron casi 18,000 variaciones de los genes compartidos y únicos involucrados y los colocaron en las células precursoras que se convierten en nuestras neuronas para ver cómo podrían afectar la expresión génica en estas células durante el desarrollo humano.
Esto permitió a los investigadores identificar 683 variantes genéticas que impactaron la regulación génica y explorarlas más en las neuronas de los ratones en desarrollo.
Las variantes genéticas detrás de múltiples rasgos aparentemente no relacionados, o en las condiciones de este caso, se denominan pleiotrópico. Las variantes pleiotrópicas estuvieron involucradas en muchas más interacciones de proteínas a proteínas que las variantes genéticas exclusivas de condiciones psicológicas específicas, y estaban activos en más tipos de células cerebrales.
Las variantes pleiotrópicas también estuvieron involucradas en mecanismos regulatorios que afectan múltiples etapas del desarrollo del cerebro. La capacidad de estos genes para impactar cascadas y redes de procesos, como la regulación génica, podría explicar por qué las mismas variantes pueden contribuir a diferentes condiciones.
“La pleiotropía se vio tradicionalmente como un desafío porque complica la clasificación de los trastornos psiquiátricos”, dijo Won.
“Sin embargo, si podemos entender la base genética de la pleiotropía, podría permitirnos desarrollar tratamientos dirigidos a estos factores genéticos compartidos, lo que podría ayudar a tratar múltiples trastornos psiquiátricos con una terapia común”.
Esta sería una estrategia muy útil dada la Estimación de la Organización Mundial de la Salud 1 de cada 8 personas (casi mil millones en total) viven con alguna forma de condición psiquiátrica.
Esta investigación fue publicada en Cell.
Una versión anterior de este artículo se publicó por primera vez en febrero de 2025.