un equipo de Médicos especialistas en genética y neurología descubrieron que enfermedades mentales como la esquizofrenia están estrechamente relacionadas con mutaciones en el gen GRIN2A. Los científicos sostienen que identificar este factor de riesgo genético abre la posibilidad de diseñar terapias preventivas en el futuro.
El gen GRIN2A regula la comunicación entre neuronas mediante la producción de la proteína GluN2A. Cuando funciona de manera óptima, promueve la transmisión de señales eléctricas entre las células nerviosas y facilita procesos esenciales como el aprendizaje, la memoria, el lenguaje y el desarrollo del cerebro.
En su artículo, publicado en Molecular Psychiatry, los investigadores demostraron que la mutación genética reduce la actividad del receptor eléctrico NMDA, que ayuda en la comunicación neuronal, aumentando así el riesgo de desarrollar trastornos mentales.
De los 121 individuos estudiados, 85 tenían una variante GRIN2A y 23 de ellos desarrollaron una enfermedad mental. Estos resultados muestran que los portadores de la mutación tienen un riesgo significativamente mayor que aquellos sin variaciones. Además, los pacientes presentaban síntomas estrictamente psiquiátricos, lo que descarta en gran medida explicaciones ambientales o contextuales.
El hallazgo contradice el consenso general sobre el origen poligénico de los trastornos mentales. Hasta ahora, los médicos han considerado que estas enfermedades surgen de la interacción de múltiples factores, incluidos los genéticos. Este estudio demuestra por primera vez que una mutación en un único gen puede influir decisivamente en el desarrollo de un trastorno mental.
El informe también cita investigaciones previas que trataron la deficiencia del receptor NMDA, causada por la mutación GRIN2A, con L-serina, un aminoácido. Los cuatro pacientes con esquizofrenia que participaron en el ensayo mostraron mejoras notables: desaparición de las alucinaciones, remisión de los síntomas de paranoia y mejora del comportamiento tras recibir el tratamiento.
Como este ensayo se realizó antes del estudio principal, los autores aclaran que aún no puede considerarse un método terapéutico definitivo. Sin embargo, señalan que la eficacia de la L-serina puede confirmarse en un ensayo clínico aleatorizado, prospectivo y doble ciego.
La esquizofrenia sigue siendo un enorme enigma
La esquizofrenia es una enfermedad mental que se manifiesta con delirios, alucinaciones, pensamiento y lenguaje desorganizados, cambios de comportamiento y pérdida de motivación o placer. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), este trastorno afecta a unos 23 millones de personas en todo el mundo, lo que equivale al 0,29 por ciento de la población mundial. En los adultos, la tasa se eleva al 0,43 por ciento, lo que significa que 1 de cada 233 personas la desarrolla.
Los especialistas ahora conocen bien sus síntomas y han identificado los rangos de edad en los que suele aparecer. Existen terapias eficaces y se reconocen varios factores de riesgo, entre ellos la genética, la neuroquímica y elementos externos como el estrés o el consumo de drogas.
Aun así, la ciencia no ha identificado una sola causa ni ha explicado completamente la variabilidad entre quienes están en riesgo. Algunas personas desarrollan la enfermedad y otras no, incluso si a ambos padres se les ha diagnosticado esquizofrenia. Tampoco existe una estrategia clara para prevenir su aparición.
Esta historia apareció por primera vez en WIRED en Español y ha sido traducida del español.