La enfermedad de Huntington mata gradualmente las células cerebrales, afectando el movimiento, el estado de ánimo y el pensamiento.
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Este año marcó un momento crucial en la búsqueda del tratamiento de la enfermedad de Huntington, una forma rara pero devastadora de demencia. Los científicos descubrieron que una terapia genética experimental ralentizó la progresión de la enfermedad: es la primera vez que se logra esto. Aunque es una gran hazaña, administrar la terapia es un desafío, por lo que los investigadores ya están trabajando en una intervención más práctica.
“Es un gran paso adelante”, dice Sarah Tabrizi, miembro del equipo del University College de Londres, refiriéndose al éxito de la terapia existente en un ensayo de última etapa a principios de este año. “Esto indica que la enfermedad de Huntington tiene potencial para ser tratable. Esto nos brinda una enorme ventana de oportunidades”.
La enfermedad de Huntington se produce debido a una mutación genética que hace que la proteínahuntingtina, normalmente inofensiva, se acumule en grumos tóxicos dentro del cerebro. Con el tiempo, esto mata las células cerebrales, lo que provoca dificultades con el movimiento, el pensamiento y el estado de ánimo. No existen tratamientos aprobados que impidan que los síntomas empeoren, sino que las intervenciones se centran en apoyar a las personas durante el proceso.
Pero la terapia experimental, conocida como AMT-130, se dirige a estas proteínas anormales al llevar instrucciones genéticas a las células cerebrales, ordenándolas a producir una molécula que bloquea su producción.
En el ensayo, Tabrizi y sus colegas administraron a 17 personas con enfermedad de Huntington una dosis alta del tratamiento y luego compararon su cognición, movimiento y funcionamiento diario con los de personas no tratadas tres años después. El desarrollador del fármaco, la empresa de biotecnología uniQure, compartió resultados preliminares en septiembre, que mostraron que el tratamiento ralentizó la progresión de la enfermedad en aproximadamente un 75 por ciento, en promedio.
“Hemos tenido muchos reveses en las terapias para la enfermedad de Huntington en los últimos años”, dice Sarah O’Shea de Mount Sinai en Nueva York, que no participó en la investigación. “Así que esto fue enorme, no sólo porque es un gran avance en términos de frenar el progreso de la enfermedad, sino también porque [because] Llegó en un momento en el que realmente necesitábamos esta esperanza”.
Sin embargo, el tratamiento no está exento de contratiempos. Se administra profundamente en el cerebro mediante una cirugía de 12 a 18 horas, una operación que sólo unos pocos centros son capaces de realizar, incluso en países como Estados Unidos y el Reino Unido, dice Tabrizi. Es más, si se aprobara su uso, es casi seguro que tendría un precio exorbitante. “Entonces, ¿creo que podrá llegar a todos? Va a ser un desafío”, afirma.
Para solucionar esto, ella y sus colegas han desarrollado desde entonces un tratamiento similar que se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal. “Esto se encuentra actualmente en un estudio de fase I. Dosificamos al primer paciente en noviembre de 2024”, afirma Tabrizi, señalando que los resultados, que deberían informarnos sobre la seguridad del método, se esperan para julio de 2026.
Mientras tanto, los ejecutivos de uniQure dijeron en septiembre que planeaban presentar AMT-130 a la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) para su aprobación a principios de 2026. Pero en una declaración de noviembre, dijeron que el cronograma de presentación ahora no estaba claro después de que la FDA expresara reservas sobre el diseño del estudio, particularmente su grupo de control improvisado, que estaba compuesto por individuos de una base de datos de personas con Huntington que no recibieron intervención.
La falta de un grupo de control dentro del ensayo dificulta saber hasta qué punto el efecto placebo puede haber influido en los resultados. Pero la naturaleza invasiva de la cirugía hace difícil justificar la creación de tal grupo.
“Creemos firmemente que AMT-130 tiene el potencial de brindar beneficios sustanciales a los pacientes, y seguimos totalmente comprometidos a trabajar con la FDA para determinar el mejor camino a seguir para llevar rápidamente AMT-130 a los pacientes y sus familias en los EE. UU.”, dijo Matt Kapusta, director ejecutivo de uniQure, en el comunicado.
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