¿Qué pasa si la idea del espectro del autismo es completamente errónea?

"En el espectro". Estas tres palabras se han convertido en sinónimos de autismo, pero detrás de ellas se esconde un malentendido común. La idea de "el espectro" sugiere que todas las personas autistas comparten experiencias similares y se comportan de manera similar, sólo que en mayor o menor medida. La realidad no podría estar más lejos de la verdad.

Es posible que algunas personas autistas no hablen en absoluto; otros son hiperverbales y extremadamente fluidos. Algunos son muy sensibles a las luces brillantes y al ruido, o todo lo contrario. Y algunos tienen rutinas rígidas y hacen movimientos repetitivos como agitar las manos, mientras que otros son más flexibles pero dedican mucho tiempo a “intereses especiales”: cualquier cosa, desde la historia de los Tudor hasta los cubos de Rubik.

La increíble diversidad del autismo es algo para celebrar. Sin embargo, durante mucho tiempo ha presentado un inmenso desafío para los investigadores que intentan comprender esta aparente confusión de rasgos. Ahora se están logrando avances, ya que varios estudios recientes han identificado grupos aparentes dentro del término general de autismo que también están respaldados por patrones genéticos y de actividad cerebral.

Los investigadores están explorando si estos subtipos se pueden aprovechar y cómo hacerlo para ayudar a las personas autistas a obtener un apoyo mejor y más personalizado y a obtener una gran comprensión de sí mismos. "Ahora existe una base más concreta para comprender de dónde provienen sus experiencias", dice el neurocientífico Conor Liston de Weill Cornell Medicine en Nueva York.

Sin embargo, esta no es la primera vez que los investigadores intentan separar el autismo en diferentes formas y algunos defensores desconfían de cómo se desarrollarán estos subtipos en la sociedad. "Quizás sientas que [la subtipificación] es neutral en cuanto a valores, pero para otra persona, realmente no lo es", dice Amy Pearson, psicóloga de la Universidad de Durham, Reino Unido.

Neurodiversidad

El autismo es una condición del desarrollo que afecta la forma en que las personas interactúan con los demás y con el mundo que los rodea. En términos generales, esto significa que las personas autistas suelen tener dificultades para socializar, comunicarse y tener sensibilidad sensorial, y pueden tener conductas e intereses restringidos. En numerosos países, el autismo está clasificado legalmente como una discapacidad, lo que puede ayudar a las personas autistas a acceder a apoyo. Sin embargo, muchas personas autistas argumentan que no se trata de una discapacidad, sino de una forma de neurodivergencia, y otros están contentos con ambas designaciones.

Una creciente conciencia sobre la neurodiversidad ha llevado a mayores tasas de diagnóstico de autismo, y las estimaciones ahora sitúan el número de diagnósticos en los EE. UU. en 1 de cada 32 personas. Esto incluye a muchas mujeres y niñas, a quienes a menudo se les diagnostica más tarde en la vida, ya que el autismo tiende a presentarse de manera diferente en ellas, especialmente en lo que respecta a las motivaciones sociales y el comportamiento. Tradicionalmente esto no se ha tenido en cuenta.

En cierto modo, la idea de un espectro autista, acuñada por primera vez por psicólogos en 1979, se ajusta a este enfoque integral del diagnóstico, y muchas personas autistas todavía encuentran útil el concepto. Al mismo tiempo, la creciente necesidad de describir grandes variaciones en el comportamiento y la experiencia ha revelado las limitaciones del espectro.

Paul, un director de proyectos de Maryland de unos 50 años, se encuentra actualmente en este proceso de diagnóstico. Tiene dificultades con las habilidades interpersonales, como “comprender lo que sienten otras personas” si no se expresan literalmente, dice. “Me afecta en el trabajo, pero también me ha ayudado en el trabajo, porque hago muchas preguntas para poder entender algo, y hasta que no lo entiendo, no lo dejo pasar”. Debido a los estereotipos muy trillados sobre el espectro y cómo es el autismo, a Paul nunca se le ocurrió que podría ser autista hasta que su terapeuta se lo sugirió. "No creo que nadie encaje en todo esto", dice.

Liston dice que el autismo es una gran categoría que agrupa a "personas con probablemente muchos tipos diferentes de mecanismos moleculares, celulares y de circuitos cerebrales". Para poder controlar mejor la biología subyacente, debemos pensar en formas más precisas de identificarla y aceptar la heterogeneidad de la enfermedad, afirma. Esto, a su vez, podría conducir a un diagnóstico más temprano y a un apoyo personalizado para las personas autistas. "En última instancia, ese es el objetivo", dice Adriana Di Martino del Child Mind Institute de Nueva York.

Buscando subtipos de autismo

Por eso, en los últimos años, los investigadores han intentado delimitar los subtipos de autismo identificando grupos de personas con conjuntos similares de rasgos y síntomas, que también pueden haber compartido mecanismos biológicos. Uno de los primeros intentos fue publicado en 2020 por el psicólogo del desarrollo Mirko Uljarević de la Universidad de Stanford en California y sus colegas. Pidieron a los padres de 164 niños autistas que calificaran las habilidades sociales de sus hijos y encontraron cinco grupos que tenían distintos patrones de fortalezas y debilidades en diferentes rasgos sociales que no se ubicaban en una línea simple de más a menos severo.

Sin embargo, quedó claro que este y otros estudios similares podrían mejorar sus métodos. Algunos estudios se basaron en gran medida en los informes de los padres sobre sus hijos autistas, lo que limitó su confiabilidad. Además, en algunas investigaciones no quedó claro si se trataba de verdaderos grupos o si la idea básica de un espectro se ajustaba mejor a los datos. Una revisión de 2020 dirigida por Di Martino concluyó que probablemente existen “al menos de 2 a 4” neurosubtipos de autismo distintos, pero que los estudios eran demasiado pequeños y se basaban en medidas cualitativas de los rasgos autistas.

Desde entonces, investigadores como Di Martino han perfeccionado sus métodos, utilizando muestras de mayor tamaño e identificando comportamientos y rasgos más granulares. También han recurrido a las imágenes cerebrales y al análisis genético para ayudar a relacionar el comportamiento con los mecanismos biológicos. "Creemos que es una forma más eficaz de comprender y caracterizar las características relevantes del autismo", afirma Di Martino.

Ahora, lo que parecen ser subtipos genuinos están apareciendo de la niebla. En un estudio de 2023, Liston y sus colegas analizaron varios conjuntos de datos existentes que comprendían a 432 personas autistas cuya actividad cerebral se había medido y cuyos rasgos autistas específicos se habían identificado. Identificaron de manera confiable tres dimensiones distintas a lo largo de las cuales la actividad cerebral y el comportamiento se correlacionaban en este grupo en comparación con un grupo de control de personas neurotípicas, es decir, personas cuyos cerebros se desarrollan y funcionan como lo hace la mayoría de las demás personas.

Una dimensión relacionada con el funcionamiento intelectual, especialmente la inteligencia verbal. El segundo trataba sobre el comportamiento social y las relaciones con otras personas, llamado “afecto social”, y el tercero estaba vinculado a intereses restringidos y comportamientos repetitivos. Luego, el equipo observó cómo puntuaba el grupo autista en estas tres dimensiones y descubrió que sus rasgos se agrupaban en cuatro subgrupos.

Los del subgrupo uno tenían una alta inteligencia verbal y una fuerte conectividad en sus centros de procesamiento del lenguaje, mientras que era lo contrario para los del subgrupo dos. Del mismo modo, mientras que los del subgrupo tres tenían un afecto social pobre pero menos conductas restringidas y repetitivas, estos rasgos se invirtieron en los del subgrupo cuatro. "Una vez identificados esos cuatro subtipos, podemos empezar a hacer preguntas sobre [por qué] son ​​diferentes", dice Liston.

Sorprendentemente, el equipo descubrió que las conexiones atípicas en un sistema cerebral determinado no conducían a rasgos relacionados con ese sistema. "Hasta la fecha, gran parte del trabajo ha tendido a asumir que lo que está causando los síntomas, o lo que explica la gravedad de los síntomas, también es de alguna manera anormal", dice. “Y ese, de hecho, no es el caso”. Algunos de los cambios neurológicos pueden reflejar que una parte del cerebro compensa problemas en otras partes, dice Liston. Este detalle nunca aparecería en un estudio que agrupara a todas las personas autistas, dice, mientras que el análisis de subgrupos reveló la biología subyacente.

Raíces genéticas

Agregar genes a la mezcla ofrece más información. Las variantes genéticas asociadas con el autismo a menudo desempeñan un papel en las conexiones que se forman entre las neuronas, conocidas como sinapsis. El equipo de Liston descubrió que las regiones del cerebro con circuitos alterados en personas autistas, en comparación con las personas neurotípicas, también mostraban cambios característicos en la expresión genética. Esto implica que algún día debería ser posible unir los puntos que van desde los genes hasta los circuitos cerebrales y el comportamiento, dice Liston.

Otro estudio histórico sobre subtipificación fue publicado en julio del año pasado por la genetista Natalie Sauerwald del Instituto Flatiron de Nueva York y sus colegas. Utilizaron un conjunto de datos de Simons Powering Autism Research, un estudio de investigación dirigido por la comunidad autista, que incluyó a 5.392 personas autistas, un orden de magnitud más que estudios anteriores. Para cada individuo, los investigadores examinaron 239 rasgos que abarcan siete categorías: comunicación, comportamiento restringido y repetitivo, atención, comportamiento disruptivo, estado de ánimo, retraso en el desarrollo y autolesión. (Vale la pena señalar que algunas personas autistas sienten que cualquier mayor incidencia de autolesiones u otros comportamientos desafiantes entre la comunidad autista es indicativo de cómo los trata un mundo que no está construido para satisfacer sus necesidades).

Los investigadores buscaron patrones en las combinaciones de estos rasgos y también encontraron que naturalmente se dividían en cuatro subgrupos, pero estos diferían en varios aspectos de los subgrupos que encontró el equipo de Liston. Los del primer subgrupo tuvieron muchas dificultades con la comunicación y conductas restringidas o repetitivas, así como conductas disruptivas, atención y ansiedad, pero ningún signo de retraso en el desarrollo. Mientras tanto, los del segundo subgrupo mostraron retraso en el desarrollo y una mezcla matizada de otros rasgos; los del tercer subgrupo tuvieron dificultades leves en las siete categorías; y los del último grupo tuvieron graves dificultades en todos los ámbitos.

Olga Troyanskaya, miembro del equipo y genetista de la Universidad de Princeton y del Instituto Flatiron, dice que los investigadores se sorprendieron por la fuerza con la que los cuatro grupos obtuvieron los datos. "Cada individuo es único, pero parece que existen estos grupos replicables".

La idea de que algunos subtipos podrían presentar retraso en el desarrollo fue respaldada por un estudio publicado en octubre del año pasado, que analizó a niños diagnosticados con autismo entre 5 y 17 años. Los investigadores encontraron evidencia de dos subgrupos: los del subgrupo uno comenzaron a experimentar dificultades sociales, emocionales y de comportamiento a una edad temprana, mientras que los del otro subgrupo experimentaron aumentos en las dificultades al final de la niñez y a principios de la adolescencia. Estos dos subgrupos también estaban vinculados a diferentes conjuntos de variantes genéticas, aunque hubo cierta superposición entre los dos grupos.

Hasta ahora, no está del todo claro cómo encajan estos y otros estudios de subtipos, o si hay dos, tres, cuatro o más subtipos diferentes. "Me senté y traté de escribir qué es cada grupo [en otros estudios] y cómo encaja con los nuestros", dice Sauerwald. Algunas de las categorías que identificó su equipo son claramente distintas, pero algunas parecen alinearse con las encontradas por Liston y otros. "Es de esperar que nos estemos acercando a la realidad", dice.

En cierto sentido, la discrepancia no es sorprendente, ya que estos equipos de investigación han adoptado enfoques diferentes. Sauerwald y sus colegas se concentraron en los rasgos externos, mientras que Liston y sus colegas se centraron más en la conectividad dentro del cerebro. Es más, los equipos observaron diferentes tipos de variación genética: el equipo de Sauerwald examinó los cambios en el genoma mismo, mientras que el equipo de Liston examinó la expresión genética.

Cambiar subtipos

Para complicar aún más las cosas, es posible que una persona autista no permanezca en el mismo subtipo toda su vida. "Hay mucha información clínica que apunta a cambios a lo largo del tiempo y del desarrollo", dice Sauerwald. "A medida que los niños crecen, a veces pueden cambiar". De hecho, un estudio de subtipificación publicado en 2024, que volvió a evaluar a personas autistas varios años después de una evaluación inicial de agrupamiento, encontró que casi la mitad de ellos cambiaron de subgrupo en cinco años.

"No creo que los subtipos capturen la multidimensionalidad del desarrollo", dice Pearson, quien también es autista. Al igual que todos los demás, las personas autistas cambian de una gran variedad de formas a lo largo de sus vidas, por lo que ella dice que los subgrupos sólo pueden ser una burda aproximación del comportamiento y la experiencia.

De hecho, sigue siendo una cuestión abierta si existen subtipos verdaderamente distintos. Estos estudios sugieren firmemente que algunas combinaciones de rasgos son más comunes que otras, pero aún así es posible que cada combinación exista en alguien, en algún lugar. Debido a estas incertidumbres, ninguno de los investigadores de subtipificación entrevistados quiere que los subgrupos que han identificado se utilicen en clínicas de atención médica, al menos no todavía.

Aún así, con más avances, esperan que su investigación pueda ofrecer un marco que sea útil para la comunidad autista. Los diagnósticos de autismo ya ayudan a muchas personas a entenderse a sí mismas. Dividir el diagnóstico general de autismo en subtipos podría ayudar a las personas autistas a comprender las diferentes experiencias de los demás y validar aún más las suyas propias, dice Liston.

Ha habido una mayor celebración del autismo y la neurodivergencia en los últimos años, gracias en parte a Internet, y subgrupos más finos serían una extensión natural de eso, dice. A muchas personas autistas todavía se les dice que en realidad no pueden ser autistas porque no tienen algún rasgo, dice Paul. Con la subtipificación, “podrías decir: 'Bueno, estoy en esta categoría'”, afirma. Algunos podrían beneficiarse de ello, dice Paul, aunque él personalmente no cree que lo necesite.

Troyanskaya, mientras tanto, imagina que los médicos utilizarán subtipos para advertir a las personas autistas o a sus familias sobre los desafíos específicos que pueden encontrar, tal vez con años de anticipación. Esto llevaría a “tener la conciencia necesaria para intentar conseguir apoyo antes de la crisis, y no después de la crisis”, afirma.

Otra posibilidad que podría surgir algún día son los tratamientos farmacológicos dirigidos a efectos adversos específicos. Este es un tema delicado porque puede confundirse con el concepto de “cura” para el autismo, y esa idea implica que ser autista es inherentemente malo. Muchas personas autistas dirían que esta condición es su fortaleza, dice Di Martino. Sin embargo, sostiene que dichos tratamientos pueden ser útiles para algunos comportamientos específicos, como la autolesión.

Existe evidencia provisional de que las personas autistas en diferentes subgrupos responden de manera diferente a estos tratamientos. Por ejemplo, un fármaco propuesto para mejorar la capacidad de respuesta social es la hormona oxitocina. Hasta ahora, los resultados han sido inconsistentes. Pero un estudio publicado en 2024 que dividió a los participantes en dos subtipos de autismo encontró que un grupo respondió con más fuerza a la oxitocina que el otro. Esto puede ayudar a explicar los resultados variables de la oxitocina, pero no resolverá la discusión sobre si los tratamientos farmacéuticos son alguna vez necesarios o si la sociedad necesita apoyar más a las personas autistas.

En una discusión en un foro en línea con New Scientist, un usuario llamado Neonatal RRT, un trabajador autista de un hospital, escribió que los enfoques más personalizados para la atención médica son mejores, pero que esto también corre el riesgo de que las personas se escapen de las brechas si no encajan en categorías más finas. “A las personas se les puede negar la atención que necesitan”, escribieron.

síndrome de asperger

Los intentos anteriores de realizar una mayor categorización no han funcionado. Actualmente, el autismo es un diagnóstico general utilizado por los médicos, pero de 1994 a 2013, los psicólogos reconocieron una segunda forma "más leve" de autismo llamada síndrome de Asperger, que se aplicaba a personas que carecían de habilidades sociales y tenían intereses restringidos, pero que adquirieron habilidades lingüísticas bastante típicas. Algunas personas autistas todavía adoptan el término "Asperger", pero muchos lo evitan, ya sea por los vínculos de su homónimo Hans Asperger con el programa nazi de eutanasia infantil o porque no están de acuerdo con la idea de que las personas autistas pueden dividirse en un grupo que necesita menos apoyo y se percibe como de "alto funcionamiento", y otro que es de "bajo funcionamiento". Es más, a algunas personas autistas consideradas de alto funcionamiento a veces les resultó más difícil acceder al tratamiento y al apoyo.

A Anoushka Pattenden, de la Sociedad Nacional de Autismo del Reino Unido, le preocupa que esta nueva ola de investigación sobre subtipos, aunque bien intencionada, pueda resultar igualmente contraproducente. "Tememos que una mayor categorización del autismo sea inútil y pueda conducir a más estigma o discriminación", dice. Pattenden, que es autista, se alegra de que los investigadores hayan evitado etiquetas como alto funcionamiento o bajo funcionamiento en estas nuevas subcategorías, pero dice que "no se tiene control sobre cómo se usa eso y qué termina sucediendo con ello".

Sauerwald reconoce estos riesgos potenciales y dice que su equipo consultó con la comunidad autista al nombrar sus subgrupos. "Estamos constantemente aprendiendo y haciendo todo lo posible para garantizar que nuestro trabajo sea beneficioso para las comunidades involucradas y no perjudicial, en la medida de lo posible", dice.

En última instancia, los subtipos sólo pueden ser beneficiosos si las sociedades también se vuelven más empáticas con las personas autistas, dice Paul, que no fue su experiencia mientras crecía. Pearson señala que muchas escuelas, universidades y empleadores todavía no ofrecen adaptaciones genéricas para las personas autistas, y mucho menos apoyo personalizado.

“El primer paso que hay que superar en todo esto es la educación”, escribe Neonatal RRT, que puede contribuir de alguna manera a desmantelar los estereotipos dañinos sobre el autismo. En lugar de una etiqueta uniforme de estar "en el espectro", la comunidad autista, respondiendo a la variedad de sus experiencias, ha recurrido a otra metáfora en los últimos años: la rueda de colores. Cada radio de la rueda tiene un color único y representa un rasgo autista, como intereses restringidos y sensibilidad a los estímulos sensoriales, que se extiende a lo largo del radio en diferentes grados. De este modo, el círculo cromático, que contiene muchas “tramas” posibles, subraya la individualidad autista.

Sauerwald y otros investigadores esperan que un enfoque respetuoso de la subtipificación pueda revelar la biología subyacente del autismo de una manera que también ponga de relieve esta rueda de colores y las experiencias vividas que contiene. Lo que decidamos hacer con esos subtipos –y cómo las sociedades eligen tratar a las personas neurodivergentes– depende entonces de todos nosotros.

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