Muchos de nosotros nos hemos saltado una camisa de color claro porque podría mostrar sudor. Para un hombre, esa preocupación había marcado su elección de ropa desde la infancia. La sudoración intensa que le recorría la cara y el torso a menudo lo limitaba a usar colores oscuros y requería varios cambios de ropa al día.
Su tío materno padecía la misma afección y su abuelo materno había experimentado síntomas similares. Su madre portaba la misma variante genética encontrada en su hijo y su hermano, pero no informó sudoración excesiva.
Los investigadores ahora han atribuido una forma de hiperhidrosis idiopática primaria, una condición caracterizada por sudoración crónica y excesiva sin una causa aparente, a un cambio genético hereditario. Los hallazgos, publicados en Science Advances, muestran que el cambio puede hacer que los nervios que controlan las glándulas sudoríparas respondan con demasiada fuerza. Esto ayuda a explicar por qué el estrés puede desencadenar un episodio sin ser la causa subyacente.
La causa genética detrás de algunos casos de sudoración excesiva
Se estima que la hiperhidrosis afecta entre el 2 y el 5 por ciento de las personas y generalmente afecta las palmas de las manos, las plantas de los pies, las axilas, la cara o el torso. Puede interferir con la vida cotidiana y hacer que las personas eviten situaciones sociales, pero a menudo todavía se lo descarta como un problema cosmético. Aproximadamente dos tercios de las personas con esta afección informan síntomas similares en sus familias.
Durante 10 años, el equipo estudió a personas de 32 familias cuya sudoración no había mejorado con tratamientos dirigidos a las glándulas sudoríparas. En seis de esas familias, aparecieron cambios raros en un gen llamado SCN10A.
Los genes contienen las instrucciones que utiliza el cuerpo para producir proteínas. SCN10A proporciona las instrucciones para NaV1.8, una proteína que se encuentra en las células nerviosas y funciona como una pequeña puerta eléctrica. Cuando se abre la puerta, el sodio fluye hacia la célula y ayuda al nervio a enviar una señal.
Un cambio genético, llamado R14L, permitió que casi el doble de corriente eléctrica pasara por esa puerta en células cultivadas en laboratorio. Las células nerviosas afectadas reaccionaron entonces con más fuerza al mensaje químico que ordenaba a las glándulas sudoríparas que se activaran.
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Medir el sudor en las patas de un ratón
Para ver si la puerta alterada realmente causaba un aumento de la sudoración, los investigadores utilizaron la edición genética para introducir el mismo cambio R14L en ratones. Como los ratones sudan sólo a través de las almohadillas de sus patas, el equipo pudo medir el efecto allí.
Los investigadores cubrieron las patas de los animales con yodo y almidón, lo que provocó que el sudor apareciera como manchas oscuras que podían fotografiarse y medirse. Tanto los ratones machos como las hembras que portaban R14L produjeron aproximadamente un 50 por ciento más de sudor que los ratones sin el cambio.
Cuando los ratones recibieron un fármaco experimental que bloqueaba la puerta, su sudoración disminuyó aproximadamente un 70 por ciento. Los ratones diseñados sin NaV1.8 también sudaron menos, fortaleciendo el vínculo entre la puerta y la producción de sudor.
Los medicamentos existentes pueden apuntar a la misma vía
Luego, los investigadores probaron cuatro medicamentos o tratamientos tópicos existentes en los ratones. El cloruro de aluminio funciona como un fuerte antitranspirante al tapar los conductos sudoríparos. El glicopirrolato y la oxibutinina bloquean el mensaje que indica a las glándulas sudoríparas que se activen, mientras que la guanfacina calma las señales nerviosas involucradas. El glicopirrolato redujo la sudoración en casi un 73 por ciento y la guanfacina en aproximadamente un 65 por ciento. La oxibutinina y el cloruro de aluminio también lo redujeron.
Estos resultados provinieron de ratones, no de ensayos clínicos con personas. El fármaco experimental utilizado para bloquear NaV1.8 no está disponible como medicamento para humanos y las patas de los ratones no pueden reproducir completamente una afección que afecta a varias áreas del cuerpo humano.
El análisis genético también se limitó a 32 familias cuya condición parecía heredada y no había mejorado con tratamientos locales. Se necesitarán estudios más amplios para determinar con qué frecuencia los cambios en NaV1.8 contribuyen a la hiperhidrosis en general.
No todos los casos parecen comenzar en los nervios. En otra familia, los investigadores encontraron un cambio genético que afectaba a una proteína que ayuda a que el agua se mueva a través de las células dentro de las glándulas sudoríparas. Las pruebas futuras podrían ayudar a los médicos a decidir si apuntar a las glándulas mismas o a las señales nerviosas que les llegan.
Este artículo no ofrece asesoramiento médico y debe utilizarse únicamente con fines informativos.
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