El autismo puede tener subtipos que son genéticamente distintos entre sí

Los signos de autismo en niños pueden incluir no hablar mucho con otros jóvenes o encontrar que sea difícil hacer amigos

Jagadeesh NV/EPA-EFE/Shutterstock

La edad en que los niños son diagnosticados con autismo parece estar en parte influenciado por su genética, lo que también puede afectar la forma en que se desarrolla la condición.

“Esto realmente proporciona apoyo para la idea de que el autismo en realidad es potencialmente condiciones múltiples”, dice Natalie Sauerwald en el Instituto Flatiron de Nueva York, quien no estuvo involucrado en el estudio.

El autismo es una condición de desarrollo neurológico, caracterizado por dificultades con las interacciones sociales, además de comportamientos e intereses restringidos. La Organización Mundial de la Salud estima que aproximadamente una de cada 127 personas son autistas.

“La pregunta clave que nos interesaba era: ¿por qué hay algunas personas autistas que son diagnosticadas más adelante en la vida?” dice Varun Warrier en la Universidad de Cambridge.

Para averiguarlo, él y sus colegas compilaron datos sobre personas que fueron diagnosticadas con autismo entre las edades de 5 y 17 años. Sus cuestionadores completaron un cuestionario sobre su desarrollo social, emocional y conductual, para ayudar al equipo a ver si estos factores estaban asociados con su edad en el momento del diagnóstico.

El sexo de un niño, así como su estado socioeconómico, se han asociado previamente con la edad en el diagnóstico, ya que los diagnósticos tempranos son más comunes entre los niños y aquellos con antecedentes ricos, pero el análisis del equipo mostró que estas influencias son bastante débiles. “Ninguno de los factores generalmente explica más del 10 por ciento de la varianza”, dice Warrier.

En cambio, el equipo encontró evidencia de que los niños autistas se desarrollaron a lo largo de diferentes trayectorias. “Lo que encontramos fue que las personas autistas se agruparon en dos grupos amplios”, dice Warrier. Un grupo comenzó a experimentar dificultades temprano en la vida y estos permanecieron en gran medida constantes. El otro tenía menos dificultades en la primera infancia, pero experimentó más en la infancia tardía y la adolescencia temprana. Esto explicó “entre el 10 y el 25 por ciento de la varianza en la edad del diagnóstico de autismo”, dice.

Además, los investigadores encontraron que estas diferencias entre los dos grupos se reflejaron en el ADN de los niños, que se había recopilado previamente. Aquellos que fueron diagnosticados más tarde tendieron a tener un conjunto diferente de variantes genéticas comunes que las diagnosticadas anteriormente, lo que explicó el 11 por ciento de la variación en la edad de los diagnósticos de autismo. El equipo no tenía los datos necesarios para buscar variantes raras o aquellas que surgen espontáneamente, en lugar de ser heredadas.

A pesar de estas dos trayectorias, no hay signos de una separación dura entre ellas, dice Sauerwald. “Tienes una superposición entre los grupos, probablemente porque no son perfectamente separables”, dice ella. Warrier los describe de manera similar como existente “en un gradiente”.

Hace hincapié en que ninguno de los grupos debe considerarse que tenga un autismo más suave o más severo, lo que la investigación sugiere cada vez más requiere múltiples formas. En julio, Sauerwald y sus colegas publicaron un estudio en el que encontraron evidencia de cuatro grupos moderadamente distintos, con diferentes síntomas, comportamientos y genética subyacente.

El equipo de Warrier también descubrió que los niños diagnosticados más tarde tenían más probabilidades de tener variantes genéticas asociadas con otras afecciones, incluido el TDAH y el trastorno de estrés postraumático. En el estudio de Sauerwald, su equipo encontró un vínculo similar entre el diagnóstico de autismo tardío y el TDAH, que, como el autismo, es una forma de neurodiversidad. Por qué existe este enlace no está claro, dice Sauerwald. “Hay una sorprendente falta de datos sobre el TDAH”, dice, especialmente sobre los síntomas específicos que experimentan las personas.

Una mejor comprensión de los posibles subtipos de autismo podría ayudar a mejorar las prácticas de diagnóstico y conducir a un apoyo más personalizado para los niños autistas y sus familias. “Eso solo puede conducir a mejoras en la calidad de vida de las personas: cuando podemos comprender mejor su condición y cómo ayudarlos, y qué es lo que necesitan exactamente y lo que no necesitan”, dice Warrier.

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